《攜帶BRCA1/2致病性突變的漢族健康女性乳腺癌發病風險評估》是依託北京大學，由姚璐擔任負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：攜帶BRCA1/2致病性突變的漢族健康女性乳腺癌發病風險評估
- 項目負責人：姚璐
- 依託單位：北京大學
- 項目類別：青年科學基金項目
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
BRCA1和BRCA2基因致病性突變是目前公認的預測乳腺癌發病風險的重要因素。其突變率及突變位點對發病風險有影響。中國乳腺癌不僅在發病率、發病年齡異於西方，本課題組的前期工作表明中國乳腺癌在BRCA1/2突變率及突變位點也與西方有較大差異。精準的預測乳腺癌高危人群的發病風險能推動乳腺癌的預防和早診，具有降低乳腺癌發病率和死亡率的重要作用。本項目基於國內較大宗的家族性乳腺癌BRCA1/2基因突變全編碼區測序檢測，檢測家族性乳癌患者及其一級女性親屬的BRCA1/2突變情況，結合中國漢族女性乳腺癌患者的家族史等個人信息、臨床病理資料，用統計學方法篩選出在有乳腺癌家族史的中國漢族婦女中有意義的乳腺癌風險因子，明確有乳腺癌家族史的中國健康漢族婦女在不同BRCA1/2基因狀態下乳腺癌發病的年齡累積風險，從而更好的指導中國漢族婦女預防、早診和治療乳腺癌。
結題摘要
中國女性乳腺癌患者中BRCA1/2基因突變攜帶者約占5%。然而中國女性BRCA1/2基因突變攜帶者的乳腺癌發病風險依然未知。本研究的目的就是評估中國女性BRCA1/2基因突變攜帶者的年齡累積乳腺癌發病風險。本研究涉及1816名未經家族史等信息篩選的中國女性乳腺癌患者及其5549名女性一級親屬。所有先證者都篩查過BRCA1/2基因突變。通過用kin cohort方法比較BRCA1/2基因攜帶者和非攜帶者的女性一級親屬的乳腺癌發生率得出BRCA1/2突變攜帶者的年齡累積風險。在1816名先證者中，有125人攜帶了BRCA1/2基因致病性突變（攜帶BRCA1的70人，攜帶BRCA2的55人）。BRCA1/2突變攜帶者女性一級親屬發生乳腺癌的機率高於非攜帶者的女性一級親屬（BRCA1是3.7倍，BRCA2是4.4倍）。對於BRCA1突變攜帶者來說，至70歲時的發生乳腺癌的年齡累積風險是37.9%（95%CI，24.1%-54.4%），對於BRCA2突變攜帶者來說是36.5%（95%CI，26.7%-51.8%）。我們的研究表明中國女性BRCA1/2基因突變攜帶者至70歲時發生乳腺癌的風險較高。因此，中國女性BRCA1/2基因突變攜帶者應進行遺傳諮詢，密切監測及採取個體化的預防。
