《抑制SMN2外顯子7剪接的調控蛋白的鑑定和作用機制研究》是2016年武漢大學出版社出版的圖書，作者是肖銳。
基本介紹
- 書名：抑制SMN2外顯子7剪接的調控蛋白的鑑定和作用機制研究
- 作者：肖銳
- ISBN：978-7-307-17315-6
- 頁數：115
- 定價：20元
- 出版社：武漢大學出版社
- 出版時間：2016-04-01
- 裝幀：平裝
- 開本：16
- 叢書名：武漢大學優秀博士學位論文文庫
- 字數：115千字
內容簡介,作者簡介,
內容簡介
脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一種高發病率並導致嬰兒致死的常染色體隱形神經肌肉障礙疾病。 其原因是純和的丟失 SMN1 基因，但可以通過增加SMN2 外顯子 7 的剪接來有效的治療SMA。因此， 我們從340個RNA結合蛋白中通過RNA干擾系統的鑑定了SMN2顯子7剪接的調控因子，包括hnRNP U，SF1， U2AF65， PUF60，U2AF35 和 CHERP。同時通過hnRNP U CLIP-seq發現hnRNP U不結合SMN2外顯子7及周圍內含子區域，但是結合 U2 snRNA的 SmBP-box 區域。其調控機制是hnRNP U可能通過同時與U2AF65 和U2 snRNP相互作用來調節3’剪接位點招募U2 snRNP，從而實現剪接調控。
作者簡介
肖銳，男，2012年畢業於武漢大學生命科學學院生物技術專業，獲博士學位。學位論文相關內容於2012 發表於Cell子刊 Molecular Cell（DOI: 10.1016/j.molcel.2012.01.009），並獲得F1000Prime推薦。博士學位論文獲評2013年湖北省優秀博士學位論文。現在美國加州大學聖迭戈分校（UC San Diego）從事RNA結合蛋白的轉錄調控功能，基因組DNA空間結構調控，轉錄-剪接偶聯介導的基因組DNA重定位（reposition）機制相關研究。
