基本信息,內容簡介,
基本信息
抑制SMN2外顯子7剪接的調控蛋白的鑑定和作用機制研究
- 叢書：武漢大學優秀博士學位論文文庫
- 售價：￥20.00元
- 書號：ISBN978-7-307-17315-6
- 版次：1-1
- 頁數：115
- 千字數：115
- 開本：16
- 裝幀方式：平裝
- 作者：肖銳 著
- 責任編輯：黃漢平
- 出版社：武漢大學出版社
- 出版時間：2016-04-01
- 印刷時間：2016-04-01
內容簡介
脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一種高發病率並導致嬰兒致死的常染色體隱形神經肌肉障礙疾病。 其原因是純和的丟失 SMN1 基因，但可以通過增加SMN2 外顯子 7 的剪接來有效的治療SMA。因此， 我們從340個RNA結合蛋白中通過RNA干擾系統的鑑定了SMN2顯子7剪接的調控因子，包括hnRNP U，SF1， U2AF65， PUF60，U2AF35 和 CHERP。同時通過hnRNP U CLIP-seq發現hnRNP U不結合SMN2外顯子7及周圍內含子區域，但是結合 U2 snRNA的 SmBP-box 區域。其調控機制是hnRNP U可能通過同時與U2AF65 和U2 snRNP相互作用來調節3’剪接位點招募U2 snRNP，從而實現剪接調控。
