承霤病

基本概述

一組少見的先天性遺傳疾病。主要因降解粘多糖(現稱糖氨聚糖)所需的溶酶體水解酶的缺陷,致使組織內有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中粘多糖類排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容醜陋，形似中國古建築屋檐下天溝（承霤）上的怪物，故也有承霤病之稱。患者中男性多於女性，多見於近親結婚者的後代，多有家族史。無特效治療，只有對症和支持療法。因酶缺陷的類型不同，預後不一。一般情況下，患兒多於出生1年後發病,10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲。

病理

粘多糖即氨基多糖,屬直鏈多糖,多由氨基己糖與糖醛酸組成二糖單位，重複連線呈長鏈。粘多糖中含有糖醛酸及硫酸基團，故呈酸性。結締組織中常見的粘多糖有透明質酸、軟骨素、硫酸皮膚素、肝素及硫酸角質素等。正常情況下,粘多糖與蛋白質牢固結合,是結締組織中的非纖維成分，廣泛地分布於軟骨、角膜、血管壁和皮下組織。在體內粘多糖靠溶酶體中多種酶的催化而降解，任何一種核苷酶及磷酸酯酶的先天性缺陷都可影響某種粘多糖的分解，使粘多糖在溶酶體內積聚。肝、脾、軟骨、骨、心肌及神經組織內粘多糖大量堆積後，這些器官便發生營養障礙和功能異常。由於粘多糖降解過程中缺陷的酶不同，器官組織中沉積的粘多糖種類亦不同,臨床表現亦異。粘多糖病可分為7型,各型間有一定差別。

診斷

本病大多為常染色體隱性遺傳，在患者及其雜合子親屬的成纖維細胞培養中，可發現粘多糖增多。用羊水細胞培養也可作出產前診斷。