《成人多囊腎病基因PKD1的遺傳印跡與其分子發病機理研究》是依託四川大學，由丁蘭擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：成人多囊腎病基因PKD1的遺傳印跡與其分子發病機理研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：丁蘭
- 依託單位：四川大學
- 批准號：39770347
- 申請代碼：H0501
- 負責人職稱：副研究員
- 研究期限：1998-01-01 至 2000-12-31
- 支持經費：12（萬元）
項目摘要
本課題採用了PCR-SSCP、銀染、克隆和測序等方法，研究了成人多囊腎病致病基因PKKD13'端單拷貝區內的突變，在60個患病家系80個病人中，共發現3個突變，分別是PKD1第45外顯子中的兩個移碼突變和第37外顯子中C→單個鹼基置換，這三個突變均是新突變，有助於多囊腎蛋白重要功能區的鑑定。首次報導了與PKD1和PKD2緊密連鎖的8個微衛量DNA在中國漢族人群中的多態，表明其中7種的PIC均在0.75%以上，將上述8種微衛星用於一個患病家系連鎖分析，發現此家系是中國人中首次肯定的PKD2連鎖的家系，並是世界上首次報導PKD2家系有兒童患者和遺傳印跡，且疾病通過患病母親傳遞。研究的8種微衛星都可用於此病的遺傳異質性研究和連鎖分析。
