愛-唐綜合徵

概述

愛-唐綜合徵是一種染色體遺傳性中胚層發育異常的疾病，因結締組織中膠原量和質的異常，彈性硬蛋白的異常，致皮膚彈性過強，皮下血管脆性增高，表現為皮下出血。多於嬰幼兒期發病。

診斷要點

臨床表現

皮膚及血管脆性增加，易發生紫癜及血腫；皮膚彈性過強，可以大塊摺疊；關節過度伸直；骨隆起處呈假腫瘤狀；皮下有活動結節；可有寬大的橫條狀紫色瘢痕，也可發生其他先天發育異常，如尺、橈骨近端骨性融合，足畸形，顱骨鈣化延遲，額外牙，先天性肌弛緩。

實驗室檢查

束臂試驗陽性，凝血試驗均正常，PF3活性及膠原引起的血小板聚集可異常。

治療概述

本病無特效療法。應預防外傷，出血者可輸新鮮冰凍血漿。