彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑，並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜渾濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。彼得異常者還常伴有全身異常，如有短身材、智力遲滯、唇頜齶裂畸形及耳異常。對於本病究竟是一種單純的疾病，還是有同一表現的多種疾病構成，始終存在爭論。
基本介紹
- 英文名稱：Peter anomaly
- 就診科室：眼科
- 常見發病部位：眼角膜；全身
- 常見症狀：角膜中央部先天性白斑，相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜渾濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。
病因,臨床表現,檢查,併發症,診斷,治療,
病因
彼得異常的病因尚不完全了解，但從組織病理學和電鏡發現不同的改變，認為不是單一原因。有人認為通過羊水或胎盤獲得子宮內角膜炎，導致角膜穿孔，使虹膜-晶狀體隔前移，造成角膜後缺損、角膜白斑及角膜晶狀體及虹膜角膜粘連。在伴有晶狀體異常的患者，可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。
臨床表現
彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑，並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜渾濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。8%的患者為雙眼患病。白斑厚而大者無法看到前房。由於角膜水腫，早期角膜呈毛玻璃樣外觀，並有點狀上皮著色。如角膜水腫加重說明病變有進展，且青光眼加重了這種狀況。但如眼壓正常，則水腫會逐漸消失，留下邊界較清楚的角膜瘢痕，並有正常光澤的上皮。角膜緣的硬化常見，虹膜與角膜粘連常位於顳側虹膜睫狀區，相應部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比較透明。粘連可為局部，也可擴展到360°虹膜睫狀區。彼得異常者還常伴有全身異常，如有短身材、智力遲滯、唇頜齶裂畸形及耳異常。還有報導有腦癱、小紅痣、無牙、少牙、並指（趾）、屈曲指、短頭畸形、半側面部發育不良、Wilsm瘤、顱面成骨不全、腦積水、無腦、肺發育不全、Dandy-Walker綜合徵、心臟及泌尿生殖系統異常、Lowe綜合徵等。有人將彼得異常分3型：
1.不伴有角膜晶狀體粘連或白內障；
2.伴有角膜晶狀體粘連或白內障；
3.伴有Rieger綜合徵。
檢查
無特殊實驗室檢查。
嬰兒發育性角膜疾病的處理比較困難。應儘可能早做全麻下的全面檢查。如可能，拍攝或畫下角膜與視神經形態。測定角膜橫徑、縱徑及渾濁大小，並測定視盤C/D縱徑及橫徑值。因患者角膜前部異常，測眼壓時可用眼壓筆或氣動眼壓計，還應查A超、B超、ERG及角膜內皮細胞等。
併發症
有些患眼可有中央部的角膜晶狀體粘連，伴有淺前房，而有一些為前極性白內障。50%～70%的患眼發生青光眼。此外，彼得異常還可有很多不常見的眼部異常，包括小角膜、小眼球、扁平角膜、角膜硬化、虹膜缺損、瞳孔異位、無虹膜、前葡萄腫、小晶狀體、先天性無晶狀體等。
診斷
根據病變累及角膜中央部分、虹膜及晶狀體等上述特徵性的臨床表現，不難做出診斷。如有眼壓升高，即可診斷合併繼發性青光眼。眼壓的測量最好用Tono-pen眼壓計測定，減少或不受角膜白斑的影響。
治療
最初用藥物治療青光眼，包括局部滴用β-腎上腺素能阻斷藥，亦可用擬腎上腺素藥及膽鹼能類藥物。在角膜移植術前如眼壓不能用藥物控制，應採用手術治療。但由於房水排出受阻的原因不詳，Schlemm管可能不存在，對有先天異常的房角可以選用小梁切開術，小梁切除術加抗纖維化藥物可能是最佳選擇。
