延遲顯性遺傳

延遲顯性(dlayed dominance)是指某些帶有顯性致病基因的雜合子,在生命的早期不表現出相應症狀,當達到一定年齡時,致病基因的作用才表達出來。Huntingon病(Huntinglon disease)就是一種延遲顯性遺傳的疾病,雜合子在青春期一般不發病,20歲前發病的很少,大多於30~45歲發病,60歲時有94%發病。

基本介紹

  • 中醫病名:延遲顯性遺傳
  • 外文名:dlayed dominance
併發症,

併發症

患者有大腦基底神經節變性,主要損害在尾狀核、殼核和額葉。患者有進行性加重不自主的艇蹈樣運動和智慧型障礙,舞蹈動作快,常累及軀幹和四肢肌肉,並可合併肌強直。隨著病情加重,可出現語言不清和精神症狀,並有智慧型衰退,最終成為痴呆。本病的致病基因位於第4號染色體的4p16.3位點,已被克隆。這一基因的編碼區內有一個CAG三核苷酸的串聯重複順序。正常人重複9~34次,患者則重複37~120次。

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