巴頓-特納肌營養不良綜合徵

巴頓-特納肌營養不良綜合徵是一種常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨床表現為非進行性全身輕度肌無力,運動發育遲緩。本徵病因不明,肌肉活檢可見肌營養不良性改變。本病為幼年起病,兩性發病率大致相等。運動發育遲緩,有作者報導患兒要在14個月~5.5歲才能獨立行走。行走時步態沉重,易摔倒。但最終能發育正常,能象正常人一樣行走,只是在體育運動時感到有些不便。

患兒有全身性肌無力,以盆帶肌、頸屈肌及肩帶肌較明顯,無假性肥大及關節攣縮。腱反射消失或減弱。肌電圖顯示肌病改變。本病無特殊治療,預後良好。

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