巨澱粉酶血症

巨澱粉酶血症（MAMS）是血液中澱粉酶與其他大分子物質結合形成澱粉酶複合物或自身形成大分子量的多聚體，無法被腎小球濾過，導致持續性的高澱粉酶血症和尿澱粉酶濃度不升高甚至降低的一種臨床症候。巨澱粉酶血症通常不被視為獨立疾病，而是由多因素導致的一組疾病，臨床罕見，發病率約0.4%，發病無性別差異。

基本介紹

• 就診科室：消化內科
• 常見病因：多種因素導致。
• 常見症狀：症狀不明顯、偶有腹痛。
• 傳染性：無

病因

血液中澱粉酶可與免疫球蛋白或糖蛋白結合，也可與糖原結合，形成大分子量多聚體，無法通過腎小球濾過系統，其發生機制目前尚不清楚。

臨床表現

此症無明顯臨床表現，偶有腹痛。可伴肝病、慢性酒精中毒、糖尿病、惡性腫瘤、甲狀腺功能亢進、麥膠性腸病發生，在感染性心內膜炎或系統性紅斑狼瘡等疾病中發生率約為1%～2%。

檢查

1.血清澱粉酶、同工酶檢查
血清澱粉酶升高，為胰型澱粉酶和唾液型澱粉酶混合升高。
2.腎功能檢查
尿澱粉酶水平正常或減低。腎功能正常時澱粉酶清除率降低，24小時尿澱粉酶清除率（CAm）/肌酐清除率（CCr）<1%，為0.1%～0.3%。
3.澱粉酶分子類型
通過凝膠過濾、柱層析、電泳等方法檢測血清澱粉酶類型。大多數患者血中有高濃度巨澱粉酶，表現為持續性高澱粉酶血症，尿澱粉酶低於正常；部分患者血中有少量巨澱粉酶，低於血中正常澱粉酶濃度，血清澱粉酶測定結果不升高，尿澱粉酶也不減少；少數患者血中巨澱粉酶極少，血清和尿澱粉酶均正常，為短暫的巨澱粉酶血症。

診斷

診斷依據：①有高澱粉酶血症；②尿澱粉酶水平正常或減低；③腎功能正常情況下澱粉酶清除率下降，24小時CAm/CCr<1%；④澱粉酶分子量增大，為巨澱粉酶分子；⑤確診依賴於澱粉酶的分子類型

鑑別診斷

1.急性胰腺炎
急性胰腺炎多發生於成年人，有過度進食、高脂餐和飲酒等誘因，有腹痛、腹脹、噁心、嘔吐、發熱等典型臨床症狀，血、尿澱粉酶明顯升高，血清脂肪酶升高，CAm/CCr>6%，影像學檢查可見胰腺腫大。
2.慢性胰腺炎及胰腺癌
慢性胰腺炎及胰腺癌患者CAm/CCr>1%，而巨澱粉酶血症患者CAm/CCr<1%。
3.先天性膽管擴張症和膽胰合流異常
巨澱粉酶血症患者影像學無明顯異常。先天性膽管擴張症和膽胰合流異常均可發現影像學異常。
4.唾液型高澱粉酶血症
唾液型高澱粉酶血症和巨澱粉酶血症均有CAm/CCr<1%，通過澱粉酶分子類型分析可鑑別，巨澱粉酶血症患者血澱粉酶分子量大。

治療

巨澱粉酶血症尚無特效療法，多為對症處理，如使用抑制胰腺分泌的藥物：抑肽酶、5-氟尿嘧啶等；同時處理可能存在的伴發疾病。

預後

根據伴發疾病的不同，其預後各異。