小瞼裂綜合徵

先天小瞼裂綜合徵(Congenital blepharophimosis syndrome)又稱Komoto’綜合徵,瞼裂狹小-上瞼下垂-倒向型內眥贅皮綜合徵(blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversus syndrome,BPES),是一種常染色體顯性遺傳性疾病。西方發病占上瞼下垂的3.5%;男︰女為2︰1。

基本介紹

  • 別稱:Komoto綜合徵、瞼裂狹小-上瞼下垂-倒向型內眥贅皮綜合徵
  • 就診科室:眼科
  • 多發群體:男性為多
  • 常見發病部位:眼瞼
  • 常見病因:為常染色體顯性遺傳
  • 常見症狀:雙側完全性重度上瞼下垂,倒向性內眥贅皮,可合併小眼球、眼球震顫、眼瞼內外翻、斜視等
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病因

為常染色體顯性遺傳,常常為家族性發病,外顯率100%。

臨床表現

外觀表現雙側完全性重度上瞼下垂,倒向性內眥贅皮,瞼裂長度一般<20mm(正常長25~30,寬7~12),內眥間距明顯增寬,鼻背低平。有些合併存在小眼球、眼球震顫、眼瞼內外翻、斜視等,如果形成對瞳孔過多遮蓋,可以影響視覺發育,表現視力低常。

檢查

眼瞼長度及高度測量,提上瞼肌力測定,內眥間距測量。

診斷

根據典型的臨床症狀即可診斷。

治療

本病只有手術治療,一般需分次手術,分別矯正瞼裂短小、內眥間距過寬和上瞼下垂。
1.瞼裂短小矯正
輕度瞼裂短小採用內眥成形,內眥贅皮矯正。
2.外眥成形
瞼裂過於短小內眥成形聯合外眥開大成形。
3.上瞼下垂矯正
一般先天性小瞼裂綜合徵都是重度上瞼下垂,所以通常利用額肌懸吊術矯正上瞼下垂。
手術時機:一方面要考慮提上瞼肌自身發育,一方面要防止形成弱視,因此手術宜選擇在3~5歲以後、學齡前進行。分次手術者兩次手術間隔應在半年以上。
手術適應證:參照上瞼下垂手術適應證,如合併眼球上轉肌麻痹,患兒閉目時眼球不能上轉(Bell現象不存在)時,術後易發生暴露性角膜炎,手術應特別慎重。另外由於內、外眥開大術皮膚瘢痕較多,已知為瘢痕體質者選擇手術要慎重。

預後

對於本病的治療,目前的手術方式僅在一定程度上改善外觀,瞼裂開大程度有限,開大區缺乏眼瞼睫毛,合併小眼球時術後眼瞼與眼球貼附不良,術後易出現下瞼淚點外移以及眥角手術瘢痕明顯等等。上瞼下垂復發的情況與先天性上瞼下垂相同,而手術量受瞼裂短小的影響,很難過矯,也是影響遠期效果的原因之一。但是一般還是能夠獲得明顯的外觀改善。

預防

基因檢查,產前診斷。

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