小兒雄激素不敏感綜合徵(AIS)是一種臨床較為常見的單基因性發育異常疾病。由於雄激素的正常效應全部或部分喪失而導致多種臨床表現,可從完全的女性表型到僅男性化...
某些部位的基因突變可導致雄激素不敏感綜合徵或睪丸女性化(testicular feminization),臨床表現為核型為XY的個體發育成為貌似正常但無生育能力的女性,睪丸通常停留在腹腔...
雄激素不敏感綜合徵以前被稱為“睪丸女性化”,它屬於性連鎖隱性遺傳疾病,具有家族遺傳的特點,常常同一家族內相繼發病,國內曾報導過一家3代有7人發病。近年的研究...
