慢性良性中性粒細胞減少症（CBN）為一組病因不明的異原性疾病，又稱為原發性中性粒細胞減少症、家族性中性粒細胞減少症、先天性中性粒細胞減少症和慢性再生低下性中性粒細胞減少症。無性別差異。可為先天性，也可為獲得性，表現為持續數月至數年中性粒細胞減少而無其他原發疾病。
基本介紹
- 別稱：原發性中性粒細胞減少症、家族性中性粒細胞減少症
- 就診科室：血液科
- 多發群體：4歲內嬰幼兒
- 常見症狀：蜂窩組織炎，乳突炎，中耳炎，咽炎和肺炎等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預後,預防,
病因
病因尚不清楚，抗中性粒細胞抗體陽性和陰性患兒均可發病，抗中性粒細胞抗體主要由IgG組成（80%～100%），其臨床意義還不明了。
臨床表現
CBN是4歲內嬰幼兒最常見的中性粒細胞減少類型，90%發生於14個月內。臨床表現可為小兒反覆嚴重的感染，也可無任何症狀。感染如蜂窩組織炎，乳突炎，中耳炎，咽炎和肺炎，偶爾可發生腦膜炎和敗血症。病原菌主要為革蘭陽性菌。中性粒細胞計數>400/mm3時，其感染髮生率並不高於正常同齡兒；隨年齡增長感染髮生率也會逐漸下降。
檢查
1.細胞計數
外周血白細胞總數正常或輕度增高，粒細胞絕對計數<0.5×109/L，其變異很大，呈非周期性波動從零到接近正常。輕症患兒在感染時粒細胞計數可升至正常，幾乎每天都有變化，使診斷極為困難。外周血單核細胞和嗜酸細胞增高與粒細胞減少程度和感染無關，常見輕度貧血（因炎症所致）和反應性血小板增高。骨髓檢查發現骨髓增生活躍和粒細胞系統早期發育成熟受阻，偶爾與Kostmann綜合徵一樣，為後期成熟障礙（晚幼粒細胞/帶狀核粒細胞）。
2.其他檢查
根據臨床需要選擇胸片、B超、CT等檢查。
診斷
反覆測定外周血粒細胞計數發現持續低下（可時而低下時而正常，但非周期性）可作出診斷。
鑑別診斷
與其他中性粒細胞減少症相鑑別：
1.周期性中性粒細胞減少症
周期性中性粒細胞減少症的特點是反覆感染伴以周期性循環中性粒細胞數量變化，每一周期約為21天。周期為21天的粒細胞減少和反覆感染為本病的診斷依據，為此，應在2個月內反覆測定粒細胞計數，每周2～3次（觀察兩周），應排除其他慢性中性粒細胞減少症的可能性。
2.嚴重先天性中性粒細胞減少症（Kostmann綜合徵）
本病首先由Kostmann於1956年報導，又稱嬰兒先天性中性粒細胞減少症，表現為嬰兒早期嚴重的化膿感染，嚴重中性粒細胞減少和粒細胞/原粒細胞水平發育障礙。
3.粒細胞髓內破壞增加
本病的特點是中度貧血，粒細胞核異常伴有核葉由細絲連線，胞漿內空泡形成，骨髓顯示增生活躍，大量分葉核粒細胞變性，白細胞動力學和形態學研究提示中性粒細胞髓內破壞增加是本病發病的基礎。
併發症
少數可發生腦膜炎和敗血症，其他如蜂窩組織炎，乳突炎，中耳炎，咽炎和肺炎等。
治療
1.一般處理
多數患兒無症狀，不必限制活動，也不必經常看醫生應注意口腔牙齒衛生，除非有明確的感染表現，不必用抗菌藥物預防感染，有明確感染者應給以有效的抗菌藥物，特別要考慮到金黃色葡萄球菌是最常見的病原菌。
2.靜注免疫球蛋白（IVIG）
用於伴有嚴重感染者。
3.重組人粒細胞刺激因子（rhG-CSF）
具有很好的效果，但作用短暫。
預後
大多數患兒在確診後數月至數年內自愈，病程平均20個月；多在4歲前痊癒。年長兒自行緩解的機會要少一些。
預防
1.孕婦保健
已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染（特別是風疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累，故加強孕婦保健，特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，儘可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養及時治療一些慢性病。
2.遺傳諮詢及家族調查
雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病，將提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬，應檢查抗體和補體水平，以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。
3.產前診斷
某些免疫缺陷病，能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查，可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測，可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血症、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。慢性良性中性粒細胞減少症是相對預後較好的疾病，也應注意早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢（產前診斷甚至宮內治療）。
