小兒垂體性侏儒症

小兒垂體性侏儒症別名小兒生長激素缺乏症，患兒因生長激素缺乏所導致的矮小。身材矮小是指在相似環境下，兒童身高低於同種族、同年齡、同性別個體正常身高2個標準差以上，或者低於正常兒童生長曲線第3百分位。得病後生長發育開始減慢並伴有原發病的症狀，患顱內腫瘤者可見顱內壓增高和視神經受壓迫的症狀及體徵，如頭痛、嘔吐，視野缺損或縮小等，甚至由於垂體後葉或下丘腦也受損害而並發尿崩症。

基本介紹

• 中文名：小兒垂體性侏儒症
• 英文名：：child pituit
• 別名：：五遲 ; 胎弱
• 季節分布：：四季
• 傳染病：：否
• 疫苗預防：：否
• 就診科室：：兒科

病因

小兒垂體性侏儒症

小兒垂體性侏儒症

根據病因可將本病分為兩類。

原發性

多數患者原因不明，也無家族史，僅小部分有家族性發病史，為常染色體隱性遺傳。

繼發性

較為少見，任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引起生長發育停滯，常見者有腫瘤(如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質瘤、垂體黃色瘤等)，感染(如腦炎，結核、血吸蟲病、弓漿蟲病等)，外傷，血管壞死及X線損傷等。

病機

小兒垂體性侏儒症

小兒垂體性侏儒症

以垂體萎縮為主，垂體前葉分泌生長激素不足以致發育遲緩，也可能由於下丘腦生長激素釋放因子缺乏。生長激素直接作用於全身的組織細胞，可以增加細胞的體積和數量，促進機體生長。生長激素主要為一種蛋白質合成激素，它能加速胺基酸由細胞外轉運到細胞內，刺激DNA的複製及RNA的轉錄，生長激素能減少外周組織對葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向細胞內轉移，與胰島素促進葡萄糖向細胞內運轉的作用恰好相反，因此，它與胰島素在糖代謝的調節中存在著相互拮抗的作用；此外，它能促進脂肪的動員與利用以供給能量。當生長激素缺乏時則引起生長緩慢甚至停滯。多數患者同時有垂體促性腺激素分泌不足，部分病例也有促甲狀腺素、促腎上腺皮質激素分泌不足而引起有關內分泌腺的功能障礙。

臨床表現

小兒垂體性侏儒症

小兒垂體性侏儒症

原發性垂體性侏儒症多見於男孩，初生時身長體重往往正常，最初，一、二年與正常小兒差別不明顯，自1～2歲以後開始生長速度減慢，停滯於幼兒期身材，年齡越大落後越明顯，至成年其身長也多不超過130厘米，但智力發育正常，患兒外觀比較其實際年齡為小，但身體上部量與下部量的比例常與其實際年齡相仿，故各部分發育的比例仍相當。患者頭稍大而圓，毛髮少而質軟，皮膚細而滑膩，面容常比其實際年齡幼稚，胸較窄，手足亦較小。出牙延遲，骨化中心發育遲緩，骨齡幼稚與其同身高年齡小兒相仿，骺部融合較晚。
多數患兒性腺發育不全，第二性徵缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隱睪症頗常見，聲調如童音。女性往往有原發性閉經，乳房，臀部均不發達，身材無女性成年人特徵，子宮小，外陰如小女孩。甲狀腺、腎上腺皮質功能亦往往偏低，但臨床症狀常不明顯。
繼發性垂體性侏儒症可發生於任何年齡，得病後生長發育開始減慢並伴有原發病的症狀，患顱內腫瘤者可見顱內壓增高和視神經受壓迫的症狀及體徵，如頭痛、嘔吐，視野缺損或縮小等，甚至由於垂體後葉或下丘腦也受損害而並發尿崩症。

(一)軀體生長遲緩嬰兒期起病者，出生時大小雖正常，但1～2歲後生長緩慢，停滯於幼兒期身高。正常兒童出生後頭2年生長很快，頭1年約長20cm，第二年約10cm，以後平均每年約長5cm，青春期男性(12～16歲)，女性(10～14歲)生長更快，分別增長約20～25cm，10～15cm，侏儒症患者平均每年增長<3cm。兒童期起病者常於感染後生長明顯減慢，身材比例同兒童期，即上半身長於下半身(以恥骨聯合部上緣中點為界)，頭較大而圓，毛髮少而質軟，皮膚細膩，音容常比年齡幼稚而較軀體蒼老(如小老人)，手足大小形態仍像起病時的小孩，胸較狹，腹較圓，軀體脂肪較多，肌肉常不發達，血壓偏低，心率較慢。
(二)骨骼發育不全一般長骨均短小，身高大都不滿130cm(可作為侏儒的標準)。骨化中心生長發育遲緩，骺部不融合，骨齡延遲(起碼慢4年以上)，停留於起病時水平。14歲以前，尤其是7歲以下的兒童可根據骨骺出現的時間測定骨齡，14～25歲可按骨骺癒合時間測定骨齡。常用的是腕骨、肱骨。患兒蝶鞍有時因垂體萎縮而縮小，甚至不存在。　
(三)性器官不發育及第二性徵缺乏病人常現性器官不發育：男性外生殖器小，睪丸細小如黃豆或綠豆，隱睪症頗多見，前列腺小，無精子，無性慾。無鬍鬚，腋毛，陰毛，聲調如小孩。女性表現為原發性閉經、乳房、臀部等不發達，無成年女性的體態，子宮小，無性毛。單獨生長激素不足者，可僅有性發育遲緩現象。

診斷

小兒垂體性侏儒症

小兒垂體性侏儒症

主要根據病史及體檢診斷。1～2歲以後生長緩慢，身長低於同年齡正常小兒三個標準差(S．D．)，身體各部分發育比例相當，智力正常。尚應注重檢查是否有原發疾病。

血清中生長激素的濃度已能測定，患者常明顯降低。正常人休息狀態下空腹(早餐前)血清中生長激素濃度為3毫微克/毫升，兒童為5毫微克/毫升，患兒常低於5毫微克/毫升。由於其量甚微，測定不易準確。正常人於沉睡時或於進餐、運動以後血清生長激素較原來增加，故可於入睡60～90分鐘後取血或於進餐後2小時再運動10分鐘後取血，患者往往不增加或<5毫微克/毫升，有人套用胰島素或L-精氨酸靜脈滴注以產生低血糖，在正常人可促使血清生長激素有暫時性升高，而患者卻無反應。

垂體性侏儒症患者往往同時有垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質激素分泌不足，其血清膽固醇可增高，血清T3及T4往往降低或在邊緣水平。尿內17羥類固醇與17酮類固醇排量都減低。

鑑別診斷

鑑別診斷

鑑別診斷

對身材矮小的小兒應注重與以下情況相鑑別：

一、慢性疾病所引起的生長發育障礙　如慢性感染、慢性肝病、營養不良、 先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

二、其它內分泌代謝疾病　如呆小病、卵巢發育不全，軟骨營養不良，糖原累積症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小　父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發育亦正常。

四、青春期延遲症(體質性生長延遲症)　患兒青春期延遲，不但性發育較遲，其體格發育包括骨骼發育比正常小兒可落後2～4年，智力正常。一旦到達青春期後即有很大變化，生長速度加快，最後能達到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症　病因尚不清楚，患兒生長激素正常，從胎兒期開始發育延遲，因此出生時體格即很細小，嬰兒期即顯侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。

治療

套用人類生長激素替代補充療法，可有80%患者有效，劑量每次1～2毫克肌肉注射，每周2～3次。一般第一年療效顯著，2～3年後稍差，可能由於對生長激素產生抗體之故。動物生長激素療效不佳且易產生抗體。人及猴的生長激素來源不多，一個垂體只能提煉5毫克生長激素，目前尚不能人工合成，也不能廣泛應。

同化激素可增強蛋白質合成促進生長，目前多採用苯丙酸諾龍，但此類藥物也可促進骨骺的融合而縮短生長時期，最後反而使身體形成矮胖，非凡在用大劑量時更易如此，因此必須慎重。一般在10～12歲開始套用，每月每公斤體重1～2毫克，分為四次每周肌肉注射一次。用藥前應先檢查骨齡，每三月隨訪一次，一旦骨齡巳接近實際年齡即應停藥。

絨毛膜促性腺激素每次500～1000單位，每周二次肌肉注射，4～6周為一療程，對性腺及第二性徵的發育有刺激作用，男性患者療效較好。
此外尚可套用甲狀腺片，從小劑量開始，一般天天20～40毫克，對甲狀腺功能偏低的患者更有意義。有低血糖及腎上腺皮質功能不足的患者可予生理劑量氫化考地松(15～25毫克/日)或強的松(2.5～5毫克/日)口服。

對繼發性垂體性侏儒症患者，如顱內腫瘤可進行手術治療，其它原發疾病可給以相應的治療。