《實用婦嬰九病:從預防到基因組醫學》每一疾病的編寫都以早預防、早篩查、早診斷、早治療處理為主題貫穿全章節。基因組醫學內容，加上經典病例分析、與主題疾病密切相關但尚未引起注意的重要疾病，以及最近幾年才發展起來的分子微陣列技術，使《實用婦嬰九病:從預防到基因組醫學》內容新穎醒目。
基本介紹
- 書名：實用婦嬰九病:從預防到基因組醫學
- 作者：陸國輝 余艷紅
- 出版日期：2009年12月1日
- 語種：簡體中文
- ISBN：9787040269055
- 外文名：Practice Guide for Nine Major Disorders in Women and Children -from Prevention to Genomic Medicine
- 出版社：高等教育出版社
- 頁數：373頁
- 開本：16
- 品牌：高等教育出版社
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
《實用婦嬰九病:從預防到基因組醫學》為婦嬰相關領域的研究人員提供了從基礎到臨床的前沿知識，為臨床醫師、遺傳諮詢師以及有關篩查診斷實驗室技術人員提供了臨床工作的指南。《實用婦嬰九病:從預防到基因組醫學》所涵蓋的內容豐富，通俗易懂，患有相關疾病的患者及其家屬或者疾病易感人群亦可從中受益。
圖書目錄
第一章唐氏綜合徵
第一節發病機制
第二節臨床特徵
第三節診斷、鑑別診斷
一、唐氏綜合徵診斷
二、Turner綜合徵
三、18—三體綜合徵
四、13—三體綜合徵
第四節實驗室篩查診斷
一、產前篩查
二、超聲檢查
三、產前診斷
第五節治療處理、預後
第六節預防
一、一般措施
二、開展和落實產前診斷工作
第七節遺傳諮詢
病例分析討論
參考文獻
副題一唐氏綜合徵產前篩查
一、產前篩查的常用概念
二、常用產前篩查的標誌物
三、產前篩查模式的選擇
四、產前篩查的實施
病例分析討論
參考文獻
副題二唐氏綜合徵相關髓細胞白血病
一、發病機制
二、臨床特徵
三、治療與預後
病例分析討論
參考文獻
第二章先天性神經管缺損
第一節發病機制
第二節臨床特徵
第三節診斷、鑑別診斷和產前診斷
一、臨床診斷
二、產前篩查診斷
第四節治療和預防
第五節遺傳諮詢
病例分析討論
參考文獻
副題美國南卡州神經管缺損防治經驗簡介
參考文獻
第三章苯丙酮尿症
第一節發病機制
第二節臨床特徵
第三節診斷、鑑別診斷
一、診斷
二、鑑別診斷
第四節輔助檢查
一、實驗室篩查、診斷
二、其他檢查
第五節治療處理、預後
第六節預防、風險評估
一、預防
二、風險評估
病例分析討論
參考文獻
第四章先天性甲狀腺功能減低症
第一節發病機制
一、病因
二、發病機制
第二節臨床特徵
第三節臨床診斷與實驗室診斷
第四節鑑別診斷
第五節實驗室篩查
第六節治療處理、預後
一、治療原則
二、常用藥物
三、治療
四、隨訪及預後
第七節預防
第八節遺傳諮詢
病例分析討論
參考文獻
第五章先天性心臟病
第一節發病機制
一、病因
二、發病機制
第二節臨床特徵
一、先天性心臟病分類
二、先天性心臟病臨床表現
三、常見遺傳性先天性心血管疾病
第三節診斷和鑑別診斷
一、診斷步驟
二、常見先天性心臟病診斷
三、複雜先天性心臟病的分段診斷
四、鑑別診斷
第四節實驗室診斷
一、傳統實驗室診斷方法
二、心血管計算機斷層掃描
三、心血管磁共振成像
四、心導管檢查和心血管造影術
五、遺傳學診斷技術
六、產前超聲影像
第五節治療
一、傳統藥物治療
二、先天性心臟病主要治療方法
第六節預防
一、避免環境因素的作用
二、群體預防是根本
第七節遺傳諮詢
一、確定診斷
二、分析遺傳方式
三、推運算元女的再發風險率
四、婚姻與生育指導
病例分析討論
參考文獻
第六章遺傳性耳聾
第一節發病機制
第二節臨床特徵
第三節診斷和鑑別診斷
第四節實驗室篩查診斷
第五節治療、處理和預後
第六節預防
第七節遺傳諮詢
病例分析討論
參考文獻
第七章宮頸癌
第一節發病機制
一、發病危險因素
二、病理
第二節臨床特徵
一、官頸癌常見症狀
二、官頸癌的分期
第三節診斷與鑑別診斷
一、宮頸癌篩查方法
二、宮頸癌“三階梯”診斷程式
三、鑑別診斷
第四節治療、處理及預後
一、治療
二、隨訪
三、預後
第五節宮頸癌的預防
病例分析討論
參考文獻
副題HPV、基因組標誌與宮頸癌遺傳諮詢
一、宮頸癌相關的基因組標誌
二、宮頸癌一般情況的諮詢
三、HPV與宮頸癌關係的諮詢
四、HPVDNA檢測與宮頸細胞學檢測對比
五、宮頸癌篩查結果分析
六、預防諮詢
七、HPV疫苗的推廣使用對宮頸癌篩查策略潛在性的影響
參考文獻
……
第八章乳腺癌
第九章地中海貧血
第十章新生兒疾病篩查：過去，現在及未來
第十一章產前診斷技術與套用
第十二章出生缺陷超聲影像診斷技術與套用
第十三章微陣列比較基因組雜交技術的臨床套用
第十四章實用遺傳諮詢
名詞索引
第一節發病機制
第二節臨床特徵
第三節診斷、鑑別診斷
一、唐氏綜合徵診斷
二、Turner綜合徵
三、18—三體綜合徵
四、13—三體綜合徵
第四節實驗室篩查診斷
一、產前篩查
二、超聲檢查
三、產前診斷
第五節治療處理、預後
第六節預防
一、一般措施
二、開展和落實產前診斷工作
第七節遺傳諮詢
病例分析討論
參考文獻
副題一唐氏綜合徵產前篩查
一、產前篩查的常用概念
二、常用產前篩查的標誌物
三、產前篩查模式的選擇
四、產前篩查的實施
病例分析討論
參考文獻
副題二唐氏綜合徵相關髓細胞白血病
一、發病機制
二、臨床特徵
三、治療與預後
病例分析討論
參考文獻
第二章先天性神經管缺損
第一節發病機制
第二節臨床特徵
第三節診斷、鑑別診斷和產前診斷
一、臨床診斷
二、產前篩查診斷
第四節治療和預防
第五節遺傳諮詢
病例分析討論
參考文獻
副題美國南卡州神經管缺損防治經驗簡介
參考文獻
第三章苯丙酮尿症
第一節發病機制
第二節臨床特徵
第三節診斷、鑑別診斷
一、診斷
二、鑑別診斷
第四節輔助檢查
一、實驗室篩查、診斷
二、其他檢查
第五節治療處理、預後
第六節預防、風險評估
一、預防
二、風險評估
病例分析討論
參考文獻
第四章先天性甲狀腺功能減低症
第一節發病機制
一、病因
二、發病機制
第二節臨床特徵
第三節臨床診斷與實驗室診斷
第四節鑑別診斷
第五節實驗室篩查
第六節治療處理、預後
一、治療原則
二、常用藥物
三、治療
四、隨訪及預後
第七節預防
第八節遺傳諮詢
病例分析討論
參考文獻
第五章先天性心臟病
第一節發病機制
一、病因
二、發病機制
第二節臨床特徵
一、先天性心臟病分類
二、先天性心臟病臨床表現
三、常見遺傳性先天性心血管疾病
第三節診斷和鑑別診斷
一、診斷步驟
二、常見先天性心臟病診斷
三、複雜先天性心臟病的分段診斷
四、鑑別診斷
第四節實驗室診斷
一、傳統實驗室診斷方法
二、心血管計算機斷層掃描
三、心血管磁共振成像
四、心導管檢查和心血管造影術
五、遺傳學診斷技術
六、產前超聲影像
第五節治療
一、傳統藥物治療
二、先天性心臟病主要治療方法
第六節預防
一、避免環境因素的作用
二、群體預防是根本
第七節遺傳諮詢
一、確定診斷
二、分析遺傳方式
三、推運算元女的再發風險率
四、婚姻與生育指導
病例分析討論
參考文獻
第六章遺傳性耳聾
第一節發病機制
第二節臨床特徵
第三節診斷和鑑別診斷
第四節實驗室篩查診斷
第五節治療、處理和預後
第六節預防
第七節遺傳諮詢
病例分析討論
參考文獻
第七章宮頸癌
第一節發病機制
一、發病危險因素
二、病理
第二節臨床特徵
一、官頸癌常見症狀
二、官頸癌的分期
第三節診斷與鑑別診斷
一、宮頸癌篩查方法
二、宮頸癌“三階梯”診斷程式
三、鑑別診斷
第四節治療、處理及預後
一、治療
二、隨訪
三、預後
第五節宮頸癌的預防
病例分析討論
參考文獻
副題HPV、基因組標誌與宮頸癌遺傳諮詢
一、宮頸癌相關的基因組標誌
二、宮頸癌一般情況的諮詢
三、HPV與宮頸癌關係的諮詢
四、HPVDNA檢測與宮頸細胞學檢測對比
五、宮頸癌篩查結果分析
六、預防諮詢
七、HPV疫苗的推廣使用對宮頸癌篩查策略潛在性的影響
參考文獻
……
第八章乳腺癌
第九章地中海貧血
第十章新生兒疾病篩查：過去，現在及未來
第十一章產前診斷技術與套用
第十二章出生缺陷超聲影像診斷技術與套用
第十三章微陣列比較基因組雜交技術的臨床套用
第十四章實用遺傳諮詢
名詞索引
