家族性疾病。家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象的疾病,一個家族中多個成員患有同一種疾病,醫學上稱之為家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現出明顯的家族性...
《遺傳性眼疾病》是1998年科學出版社出版的圖書,作者是褚仁遠。...... 遺傳性眼疾病為遺傳性疾病的主要組成部分。...十、 家族性玻璃膜疣 十一、 Sorsby假炎症性...
家族性高膽固醇血症(FH)又稱家族性高β脂蛋白血症。臨床特點是高膽固醇血症、特徵性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血症,也是...
家族性周期性癱瘓是一組少見的常染色體顯性遺傳疾病,其特徵是發作性的肌肉鬆弛性癱瘓,伴腱反射消失與肌肉對電刺激不起反應.低血鉀型病例是由於1q染色體上雙氫吡啶...
家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,表現為整個結直腸(大腸)布滿大小不一的腺瘤。多在15歲前後出現息肉,初起時息肉為數不多,隨著年齡增長而增多。...
家族性結腸息肉病(FPC)是一種常染色單體顯性遺傳性疾病,30%~50%的病例有APC 基因(位於5號染色體長臂,5q21-22)突變,偶見於無家族史者。新生兒中發生率為萬...
膠原性疾病是膠原及膠原基因變異性疾病,膠原是多種結締組織的主要成分,維持著組織和器官的完整結構,並與人體早期發育、器官形成、細胞間的連線、細胞趨化、血小板凝集...
家族性結腸息肉病屬於腺瘤性息肉綜合徵,是一種常染色體顯性遺傳性疾病。偶見於無家族史者。全結腸與直腸均可有多發性腺瘤,多數腺瘤有蒂,乳頭狀較少見,息肉數從...
遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可後天發病。如先天愚型、多指(...
而隨著對遺傳性腎臟疾病認識的深入和基因診斷技術的廣泛開展,對此類疾病患者及家...“腎外”表現,還要通過家族史儘量推斷遺傳型,因為不同遺傳型的Alport綜合徵臨床...
孟德爾遺傳病又稱單基因病,是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀,人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。...
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一種罕見的瀰漫性腦白質髓鞘形成障礙的X 連鎖隱性遺傳疾病,屬蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP1)相關的遺傳性...