《家族性熱性驚厥致病基因的遴選與鑑定》是戚豫為項目負責人，北京大學為依託單位的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：家族性熱性驚厥致病基因的遴選與鑑定
- 項目類別 ：面上項目
- 依託單位 ：北京大學
- 項目負責人：戚豫
科研成果,項目摘要,
科研成果
序號 | 標題 | 類型 | 作者 |
|---|---|---|---|
1 | 家族性熱性驚厥患兒酪蛋白激酶r2基因兩個單核苷酸多態性的研究 | 會議論文 | 馬禕楠|戚豫| |
2 | Polymorphisms of casein kinase I gamma 2 gene associated with simple febrile seizures in Chinese Han population | 期刊論文 | Ma Yi-nan|Qi Yu|Chen Zhi-yueLu Jianjun|Hao Lei|Zou Liping|Zhang Jianghui|Sun Fang|Bu Dingfang|Lin Qing|Wu Xiru| |
3 | KHSRP 基因多態性與家族性熱性驚厥關聯研究 | 期刊論文 | 郝磊|戚豫| |
4 | 熱性驚厥的分子遺傳學研究進展 | 期刊論文 | 陳志越|戚豫| |
5 | 家族性熱性驚厥患兒酪蛋白激酶r2基因單核苷酸多態性研究 | 期刊論文 | 馬一楠|陳志越|郝磊。鈕淑蘭|許玉鳳|張英|裴佩|卜定方|戚豫| |
6 | 癲癇發病機制的相關研究進展 | 期刊論文 | 戚豫|吳遜| |
7 | 家族性熱性驚厥患兒酪蛋白激酶r2基因兩個單核苷酸多態性的研究 | 期刊論文 | 馬禕楠|戚豫| |
項目摘要
熱性驚厥（FC）是小兒常見病，我們已將其基因定位於人染色體19p13.3，此區域已有數十齬δ芑頡Ｊ籽≡贑NS有表達的、與.神經興奮性有關的離子通道蛋白和細胞信號傳遞因子KHSRP、HCN2、STK11、CSNK1G2和GPX4為候選基因，採用測序、dHPLC.和RFLP方法尋找SNPs?並對FC人群進行疾病相關分析和家系分離.分析確證致病基因，探討功能和FC發生機制，兄贔C的防治和新藥開發。.
