別名,概述,臨床表現,預後與預防,參考文獻,
別名
肋骨裂隙缺陷伴小頜
概述
1966年由Smith等首次報導。
臨床表現
（一）主征：出生前後生長發育遲緩，智力低下。齶畸形（軟齶缺如，硬齶短，有中央孔，懸雍垂缺如）。舌下垂，導致新生兒呼吸窘迫而就診。嚴重小下頜，硬肋與軟肋之間（特別是第4～10肋骨）有裂隙。胸廓小，呈鐘形。
（二）其他：皮膚鬆弛，脊椎畸形，肘發育不良。偶有小頭畸形。
（三）AD。有一病例家系父母外表正常，但所生3個子女均發病，提示可能有AR類型。
預後與預防
預後差，多因呼吸窘迫等於早年夭亡。應加強婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P508
