1、發病原因：
人體中主要有四種羧化脢，有賴生物素以作為輔脢的角色，包括：丙酮酸羧化脢(pyruvate carboxylase)、丙基輔脢A羧化脢(propionyl-CoA carboxylase)、3-甲基巴豆醯輔脢A羧化脢(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase)與乙醯輔脢A羧化脢(acetyl-CoA carboxylase)。
這些生物素輔脢酵素(羧化脢)在代謝上扮演重要的角色，若發生功能不足，將造成脂肪酸合成、胺基酸代謝與糖質新生的異常，造成神經、皮膚、免疫與眼睛等方面異常的臨床表征，而患者間臨床表征的嚴重程度，將依酵素功能的完全或部份缺乏而定。
2、發病率：
根據對生物素酵素缺乏所進行的跨國篩檢研究(Wolf 1991)中發現，其整體的疾病發生率約為1/137,401，一般族群中的帶因率約為1/120。在美國其發生率則約為每1/87,000個新生兒。目前此症已列為我國公告罕見疾病，據估國內的發生率應小於萬分之一以下。
3、臨床表現：
完全生物素酵素缺乏症(正常酵素活性的10%以下)症狀通常出現在出生一星期至10歲間，發病的平均年齡在3-6個月間。患者常呈現多樣的神經與皮膚症狀；最常見的症狀為癲癇與肌肉張力低。癲癇通常為肌陣攣，可能是大發作也可能是部分發作。年紀較大發病的患者時常呈現運動失調與發展遲緩。感覺神經聽力喪失與眼睛問題如：視神經萎縮，76%未治療而出現聽力喪失者，即使使用生物素治療仍無法完全復原。皮膚症狀包括：皮膚疹、掉發與因免疫功能不全導致復發性病毒與黴菌感染。呼吸道問題如：換氣過度、喉頭喘鳴聲與呼吸暫停，它亦有可能是嬰兒猝死的原因之一。少數患者直到青少年期才發病，表現出突發性的視力喪失並伴隨視神經萎縮與痙攣性下身輕癱，經過幾個月的治療後，眼睛與神經症狀皆能獲得改善。除此，也有某些患者在青少年期以前發生輕癱與眼睛問題。
部份生物素酵素缺乏症 (正常血清酵素活性的10%-30%)。
患者約在6個月大時，可能在一次腸胃炎期間，出現肌肉張力低、皮膚疹與掉發。當給予生物素治療後，症狀即可消除。這些症狀僅在面臨壓力事件(如：感染)時發生。
4、遺傳模式：
為體染色體隱性遺傳疾病，表示父母親為各帶一個突變的基因，為沒有臨床症狀的帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有1/4的機率罹患此症。
5、診斷：
經新生兒篩檢的串聯式質譜儀技術將能早期篩檢出患者來，在進一步的確認診斷中， 尿液的有機酸可能發現3 - hydroxyisovaleric acid顯著升高，而3-methylcrotonylglycine與lactic acid通常也會升高。某些患者則因慢性乳酸血症而被確認出來。檢測細胞的羧化活性，可快速辨別出此病。通常血清檢測生物素酵素可作為確認診斷的方法。
6、治療：
目前沒有任何治療方法可以延緩或停止患者腦部的神經退化，僅能針對症狀進行治療。治療帕金森氏症的藥物（如Levodopa、Trihexyphenidyl）對某些患者有幫助。Diazepam和Dantrolene能夠緩和肌肉痙攣和僵硬。曾有案例顯示，在較嚴重肢體僵硬的病人的脊髓液中注入Baclofen，對一些患者也具有療效。蒼白球燒灼術(Pallidotomy)可用來緩和肌張力異常的疼痛感，或可稍加回覆患肢的功能。患者在語言方面的障礙，可利用電腦等給予額外的協助。
7、預後：
經過治療之後，通常預後良好且能正常的生活。若經未適當治療，則可能導致永久的神經、眼睛與聽力的傷害。儘管此病非常罕見，若能早期確認，及時治療，將可獲得良好的預後。
