《基於基因敲入小鼠的SCN3B突變導致房顫機理研究》是依託華中科技大學，由王鵬雲擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：基於基因敲入小鼠的SCN3B突變導致房顫機理研究
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：王鵬雲
- 依託單位：華中科技大學
中文摘要,結題摘要,
中文摘要
房顫為臨床上最常見的心律失常，是引起心腦血管發病和死亡的重要病因，嚴重危害我國居民健康。房顫發生機制迄今仍未完全闡明，有待進一步研究。遺傳基因是房顫致病的主要因素之一，申請人前期通過遺傳學研究首次發現SCN3B A130V突變導致孤立性房顫，但其詳細機制有待進一步明確。為深入研究SCN3B突變導致房顫的詳細機制，申請人課題組構建了A130V突變基因敲入小鼠，現擬利用該小鼠模型，監測心電指標，分析其心律失常表型；進一步通過心內電生理實驗，分析突變導致心律失常的生理學基礎和電學機制，同時分離心肌細胞，利用細胞電生理實驗研究突變對於細胞離子流和電生理特徵的影響，最後通過蛋白質相互作用研究，分析A130V突變對β3亞基和a亞基蛋白質互作的影響。最終從器官－組織－細胞－分子層面深入探索SCN3B基因突變引起房顫的詳細機制，以期進一步認識房顫發病機理，發現新的房顫治療靶點和預防機制。
結題摘要
為深入研究SCN3B突變導致房顫的詳細機制，申請人課題組構建了A130V突變基因敲入小鼠，利用該小鼠模型，監測心電指標，確認了其心律失常表型；進一步通過電生理實驗，初步發現可其突變導致心律失常的生理學基礎和電學機制，同時分離心肌細胞，利用細胞電生理實驗研究突變對於細胞離子流和電生理特徵的影響。項目對深入探索SCN3B基因突變引起房顫的詳細機制，認識房顫發病機理，發現新的房顫治療靶點和預防機制具有一定意義。
