基本介紹
- 中文名:基因帶
- 外文名:genophore
- 別名:基因載體
- 功能:與染色體相同
地中海貧血基因 地中海貧血,又稱海洋性貧血,是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血。據WHO估計,全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因,每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20 萬。2010年尚無治療地貧的有效方法...
人類基因組,又稱人類基因體,是指人的基因組,由23對染色體組成,其中包括22對常染色體,1對性染色體。人類基因組含有約31.6億個DNA鹼基對,鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基,以胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鳥...
《染色體帶:基因組的圖型》是2000年科學出版社出版的圖書,作者是(英)W.比克莫爾(Wendy Bickmore)、(英)J.克雷格(Jeffrey Craig)。內容簡介 該書從細胞生物學的角度出發,將染色體生物學、細胞學、細胞遺傳學和遺傳學知識有機地結合...
位於性染色體上的致病基因引起的疾病稱為伴性遺傳病(sex-linkedinheritabledisease)。此病分為X伴性遺傳病和Y伴性遺傳病兩大類。特點介紹 (一)X伴性顯性遺傳病(X-linkeddominantinheritabledisease)本病是由位於X染色體上的顯性...
血紅蛋白C病亦是由於珠蛋白基因發生點突變,β-珠蛋白鏈上某種胺基酸被另一胺基酸取代 使血紅蛋白的性質和功能發生變化而引起的疾病 血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發生突變 使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。病因 ...
無典型囊性纖維化症狀或身體貌似健康男性的先天性輸精管缺如是否與CFTR基因異常有關,目前尚不清楚,1983年Petit等首先報導1例無典型囊性纖維化病症狀的先天性輸精管缺如患者,其伴有7號染色體異常,即inv(7)(p15,q32),inv(9)(p11...
按孟德爾遺傳規律遺傳:通過大量的家系調查證明,子代DNA中所有等位基因帶都可以在雙親的DNA中找到,片段的傳遞符合孟德爾遺傳規律。親權指數 假設父提供生父基因成為孩子生父的可能性和隨機男人提供生父基因成為孩子生父的可能性的比值叫作...
Alport綜合徵是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。 1.性連鎖顯性遺傳(sex-linked dominant inheritance) 為本病主要遺傳方式。由於致病...
肢帶型肌營養不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)是一組臨床表現和遺傳特點不同的異質性肌病,分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩大類型,稱為LGMD1和LGMD2,在此基礎上根據致病基因和缺陷蛋白又分為若干亞型,分別命名為...
2.常染色體隱性遺傳控制 遺傳性狀或遺傳病的基因位於常染色體上,其性質是隱性的,在雜合狀態時不表現相應性狀,只有當隱性基因純合子(aa)方得以表現,稱為常為常染色體隱性遺傳病(autosomal recessiveinheritance,AR)。這種致病基因所引起的...