地貧篩查是指地中海貧血病篩查,(簡稱地貧)是我國南方各省(區)最常見、危害最大的遺傳病,人群發生率高達10%以上。地貧主要分α和β兩種,以α地貧較常見。
基本介紹
- 中文名:地貧篩查
- 性質:篩查
- 屬性:地貧
- 人群發生率:高達10%以上
篩查情況,篩查價值,病種危害,診斷結果,
篩查情況
(1)曾生育過中間型和重型α或β地貧患兒的夫婦;
(2)夫婦雙方均為輕型β地貧攜帶者;
(3)夫婦雙方均為輕型α地貧攜帶者;
(4)夫婦一方為輕型α地貧,配偶為輕型β地貧複合輕型α地貧者;
(5)夫婦一方為輕型α地貧,另一方為中間型α地貧者。
篩查價值
通過對育齡成人各基因型地貧攜帶者血液學指標分析。了解血液學指標在不同基因型類型地貧篩查中的意義。方法用日本CIS公司F820型血球分析系統,美國Helena公司SPIFE快速自動電泳分析系統及中山醫科大紅細胞滲透性“一管法”實驗分別對經本室分子生物學技術診斷確診的育齡成人不同基因類型的α地貧,β地貧及β複合α地貧樣品進行紅細胞參數(RBC,Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW),血紅蛋白電泳及紅細胞脆性分析,結果 各基因型地貧攜帶者紅細胞參數MCV,MCH(除CS突變α靜止型地貧,β^+複合α^+地貧外),紅細胞脆性實驗(除靜止型α地貧,β^+複合α^+地貧外)與正常對照組具極顯著性意義, 正常對照組HbA2值與中間型α地貧(P<0.001)及標準α地貧(P<0.002)有顯著性差異;各基因類型組間MCV,MCH值具統計學意義(P<0.05)。結論 血液學指標是育齡人群地貧攜帶者篩查的可靠指標,同時MCV,MCH可作為臨床鑑別診斷各基因型地貧的參考依據。
病種危害
地中海貧血嚴重威脅優生優育。需做好地貧篩查工作,確保思想上高度重視、行動上富有成效。要建立健全機構,加強技術力量培訓,提高篩查準確率。要加強婚檢工作,提高服務質量,確保優生優育。
診斷結果
1 嗜酸粒細胞比值(EO%) 0.057 參考範圍:0.005--0.05
2 嗜鹼粒細胞比值(BASO%) 0.015 參考範圍:0--0.01
3 紅細胞計數(RBC) 6.9 參考範圍:4.0--5.5
4 平均RBC體積(MCV) 63 參考範圍:82--95
5 平均RBC血紅蛋白含量(MCH) 20.2 參考範圍:27--31
6 RBC分布寬度變異係數(RDW-CV) 0.156 參考範圍:0.114--0.145
7 血小板分布寬度(PDW) 23.3 參考範圍:9--17
8 RBC壓積(HCT) 0.335 參考範圍:0.36--0.43