囊性纖維病

囊性纖維病即囊性纖維性變，是因為基因缺陷所致，導致細胞膜對部分離子（比如Na離子）的通透性降低進而造成粘液分泌過多，而這些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉。是一種嚴重的遺傳疾病，會造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養素。大約每2000個兒童中就有一個會患有囊性纖維性變， 目前囊性纖維病變尚無有效治療方法。

基本介紹

• 別稱：囊性纖維病
• 中醫病名：囊性纖維性變
• 常見發病部位：肺部
• 常見病因：遺傳

病因

囊性纖維病是北美白種人種常見的一種遺傳病，患者汗液中氯離子的濃度升高，支氣管被異常的黏液堵塞，常於幼年時死於肺部感染。研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個鹼基，導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進而影響了CFTR蛋白的結構，使CFTR轉運氯離子的功能異常，導致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損。

症狀

此病的症狀包括：

1、患兒不能正常成長，並且體重沒有達到正常標準。

2、反覆咳嗽。

3、長期腹瀉，一般會伴隨淡色、油性、惡臭的糞便。

治療

目前囊性纖維性變尚無有效治療方法，但是父母能早發現，並採用新療法，那么治療後患兒的情況也會大大的改善，大多數的患兒目前都能長大成人，只有少數病情嚴重的患兒可能得接受心、肺移植，這會改善他們的生活質量，並增加其壽命。

曾經生下囊性纖維性變患兒的父母，或本身帶有異常基因的父母，應該接受基因諮詢。孕婦應該做產前檢查，若胎兒發生囊性纖維性變，或許應該考慮終止妊娠。 囊性纖維性變病的新療法：

研究人員驚奇地發現有囊性纖維性病變（cystic fibrosis, CF）產生的氣管粘液太少，而不是像通常認為的那樣太多。

囊性纖維性病變是一種遺傳性疾病，其特徵是頻發的呼吸道感染、呼吸困難和最終造成永久性的肺部損傷。在美國，約40,000名兒童和成人受到這種病影響。內科醫生總是認為病人氣管中充滿黏液——因為CF病人出現慢性咳嗽和感染，所以病人總是被認為氣管中充滿了粘液。

研究人員推測CF病人的氣管長期受到感染，堵塞CF病人肺臟的物質實際上是膿。他們還猜想粘液可能保護氣管不受感染。為了證實這個理論，他們將會對動物進行一項研究來確定粘液是否能有效地“吸收”CF患者氣管中正在繁殖的細菌。

囊性纖維性變

一種嚴重隱性基因遺傳病

囊性纖維性變(cystic fibrosis)以前也稱為粘滯病或粘液粘稠病(mucoviscidosis)，（稠是說液體中含有某種成分很多的固體，跟 ‘稀’有相對意義）是一種嚴重隱性基因(autosomal recessive)遺傳病。這遺傳病的父母都帶有隱性致病基因(recessive gene)，不過，他們表面上都是正常無恙。可是母親每次懷孕時，胎兒就有25%的機會從父母雙方各自獲得致病基因以致患上遺傳病。而胎兒有50%的機會，一如父母一樣，帶有隱性致病基因。胎兒只有25%的機會完全正常。

囊性纖維性變早在1936年首次在醫學文獻報導，它的特徵是全身的外分泌腺（不是內分泌腺）的功能出了問題，牽連到身體很多器官都有毛病，尤其是肺部和消化道為甚。

引起的致病基因已通過DNA技術知道是位於人類的第7對染色體的長臂上。這基因生產一種叫CFTR的蛋白質，它的作用是用來控制在細胞膜進出的氯離子。因為基因有了缺陷才成為致病基因。這種病是因為外分泌腺分泌物粘稠，以致肝臟、膽管堵塞，肺部也因為分泌物堵塞而使到呼吸道反覆感染，引起嚴重疾病。

多數5歲以內出現病狀

囊性纖維性變患者多數在5歲以內就出現病狀。由於胰臟功能失調，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使到脂肪及蛋白質的吸收和消化出了問題。結果病人糞便不成形，大便次數增加，量大，兼帶有臭味和摻有未完全消化的脂肪（糞有油脂）。孩子體重不增加，有時還有咳嗽或嘔吐。孩子肚子脹大或水腫，但四肢瘦削。有人甚至直腸脫垂。孩子也因胰腺外分泌不足，營養吸收不足而引起水腫、貧血、發育緩慢，以及出血。

更為嚴重的是肺部病患。90%患上囊性纖維性變的孩子，就有慢性呼吸道感染，反反覆覆，長期生病，例如慢性支氣管炎，肺部阻塞不擴張，反覆肺炎，慢性鼻竇炎，支氣管擴張，肺氣腫，甚至肺膿胸等……。孩子病狀有長期咳嗽、多痰，粘稠（濃痰）不容易咳出來，喘鳴音、呼吸快速、咯血、紫紺等……。由於常常感染髮燒，睡眠不好，食慾又差，孩子會日益消瘦，嚴重的會影響心臟衰竭，還會有骨質疏鬆、肝變硬、腸梗塞……。

囊性纖維性變也影響汗腺，使到氯化鈉（鹽）增加，一般上通過汗液試驗用來確診。患者汗腺所排出的汗液所含的鹽分，比正常人高出五倍。

導致難生育甚至不育

其他受到影響的有生殖器官，導致生育困難甚至不育。

過去，囊性纖維性變病人，多數在嬰兒幼兒期死於感染、呼吸衰竭、心臟病。隨著醫療進步，現在的患者都能活到二三十歲，而且可以以DNA檢查法，從羊膜水取得胎兒組織，查看胎兒是否有病變基因，如果是陽性的話，就得終止懷孕（如人工流產術）。

目前的療法並不理想，如注意飲食治療，服用胰腺素製劑，治療感染，預防支氣管梗阻。