單體型複合物

單體型複合物是位於一條染色體特定區域的一組相互關聯,並傾向於以整體遺傳給後代的單核苷酸多態的組合,又稱單倍體型或單元型。例如:三對雙等位基因的單體型共有8種。系統的研究表明一擁有特定SNP的個體常常在附近某一特定變異位點擁有特定等位基因,這種關係叫做連鎖不平衡,同一染色體上的這一情況即為單體型。

人類的所有群體中大約存在一千萬個SNP位點,其中稀有的SNP位點的頻率至少有1%。相鄰SNPs的等位位點傾向於以一個整體遺傳給後代。單體型圖將描述人類常見的遺傳多態模式。它包括染色體上具有成組緊密關聯SNPs的區域,這些區域中的單體型,以及這些單體型的標籤SNPs。同時,單體型圖還將標示出那些SNP位點關聯不緊密的區域。

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