唐篩21三體高風險，說明胎兒有先天性遺傳性疾病的可能，出現這種情況一般建議進一步產前診斷，以明確胎兒是否染色體異常。唐氏綜合症可能是遺傳因素引起的，也可能是炎症、感染、藥物、輻射等原因導致的基因突變，正常的夫婦也可能會生出唐氏綜合症的患兒。由於唐氏綜合症會嚴重影響患兒的智力發育，可有先天畸形、智力低下、體格發育遲緩、特殊面容、患有先天性心臟病等其他畸形，抵抗力下降，易患各種感染。建議唐氏篩查高風險的孕婦一定要進行產前診斷。如果明確為唐氏綜合徵的患兒，建議及時終止妊娠。
