基本介紹
- 中文名：唐氏症胎兒
- 正確叫法：唐氏綜合症
- 命名：蘭頓·唐博士
- 發現時間：1866
簡介,臨床表現,併發症,
簡介
這篇文章精於 1866 年在倫敦醫院報告上，但是他所描述的證狀是人們已經熟知的“蒙古痴呆症”，有關這一症狀的文獻報告可追溯到十九世紀初。之所以叫“蒙古痴呆症”，是因為當時人們認為有這種症狀的人，面相象中國北部的蒙古人。 也許正是因為唐博士的報導引起了轟動，人們對占重度智力殘疾人口總數三分之一的遺傳疾病產生與日俱增的興趣，十九世紀後，人們就將“發現”這一新的不同的門診的榮譽歸蘭頓唐博士，並將這一症狀稱為“唐博士的綜合症”。
臨床表現
21－三體綜合徵患兒的主要特徵為智慧型低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。
皮膚紋理特徵有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難。隨著年齡增長，其智慧型低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。
併發症
21三體綜合徵患者伴隨有器髒畸形變異的幾率也較高，但並非所有併發症都會出現，也有完全沒有併發症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等。
先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。
白內障，患病率為2%
急性白血病，患病率為1%
環軸間接不穩定性，患病率2-3%
甲狀腺疾病，患病率3%
點頭癲癇，患病率10%
一時性骨髓異常增生症
眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等
浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺
