吉特曼氏綜合症

吉特曼綜合徵(Gitelman syndrome)是一種常染色體隱性腎臟疾病,其特點是低鈣(hypocalciuria)、及低鎂(hypomagnesemia)之低鉀代謝性鹼中毒(Metabolic alkalosis)。

基本介紹

  • 中文名:吉特曼氏綜合症
  • 外文名:Gitelman syndrome
  • 類型:常染色體隱性腎臟疾病
疾病簡介
它是由位在遠曲小管(distal convoluted tubule)的噻嗪類(thiazide)相關鈉氯化物轉運體(sodium-chloride symporter、亦稱為NCC、 NCCT、或TSC)的功能突變所造成的損失。

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