概述,病因,臨床表現,檢查,診斷及鑑別診斷,預防,
概述
卵黃樣黃斑變性又稱Best病,是一種少見的常規染色體顯性遺傳性原發性黃斑部變性,屬黃斑部營養不良性疾病。卵黃樣黃斑變性發病隱匿且進展緩慢,患者容易忽視,當病變發展到一定階段，出現視力下降時多有典型的眼底表現，臨床易於診斷。
病因
卵黃樣黃斑變性病因尚不十分清楚。是一種常染色體顯性遺傳性疾病,有明顯家族史,也有常染色體隱性遺傳或性連鎖遺傳的個別報告。但也有散發病例。近年才有病理組織學的檢查報告,卵黃樣物質系位於視網膜色素上皮與Bruch膜之間的瀰漫性脂褐質的積聚。可能與酶的代謝異常有關。
申城新視界眼科醫院介紹卵黃樣黃斑變性多發生於5—15歲(平均6歲)的幼兒及少年,最年輕的患兒見於生後一周的嬰兒。但近年來成年人發病也不少見。
臨床表現
1.卵黃病變前期：黃斑區看不出明顯病變,病人無任何症狀,ERG檢查正常,但EOGArden比下降,這是本病的重要特徵。
⒉卵黃病變期：此期黃斑區呈現典型的卵黃樣改變,雙眼對稱,為圓形或卵圓形黃色囊樣隆起,邊界清晰,視網膜血管跨越其上,大小約為0.5~3PD。病變極為醒目,但患者視力多屬正常或輕度異常,這種病變與視力損害不相稱是本病的特徵。其原因系因此時雖有大塊卵黃樣物質在黃斑區,但因病變尚位於視網膜色素上皮下,視覺細胞尚未受損,但EOG明顯異常.
3.假性前房積膿期：卵黃物質脫水、凝聚、出現液面,下半為攪拌不均勻的蛋黃樣團塊,稱為假性前房積膿。
4.卵黃破碎期：此期病人視力減退,卵黃樣物質開始破碎形成炒雞蛋形狀(scrambledegg),不少病人此時還伴有視網下新生血管形成,出現滲出、出血,最後機化,形成瘢痕。
5.萎縮期：最終於後極部形成視網膜脈絡膜萎縮斑,色素脫失和堆積,並透見白色鞏膜,視力中度到重度減退。視野出現絕對性中心暗點。
檢查
螢光血管造影檢查：在卵黃病變期表現為病灶區自始至終為低螢光(螢光遮蔽),而病灶周圍則因色素上皮有色素脫失而顯透見螢光:在假性前房積膿期,病灶下半仍為卵黃樣物貢的遮蔽螢光,但上半則因色素上皮萎縮雨透見螢光。卵黃破碎期造影形態不規則。如已有視網膜下新生血管形成,則可見典型的視網膜下新生血管螢光圖像。萎縮期後極部為透見螢光或因脈絡膜毛細血管萎縮表現為低螢光。
電生理檢查：ERG一般正常。所有卵黃樣黃斑變性患者及攜帶者的EOG均異常。表現為光峰與暗谷比值 (light-peak-dark-trough-ratio, LP/DT)降低,這對本病診斷有特徵性,而且對鑑別診斷、遺傳研究、發病機制及預後估計,均有重要作用。如患者家族成員中有眼底正常,而EOG不正常者則其本人及子孫有50%可發生卵黃樣黃斑變性。
色覺：早期一般正常。KriIl等報告患者可有紅綠色弱或全色弱。
視野檢查：一般正常或有相對性中心暗點。有視力減退者均有對應於黃斑病變的中心暗點。用Amsler表檢查有患者有視物變形。
診斷及鑑別診斷
根據卵黃樣黃斑變性的臨床表現:①有明顯家族史;②黃斑病變具有上述五個時期的完整過程;③黃斑部見典型病變但視功能良好;④典型的螢光造影改變;⑤EOG異常等,診斷並不困難。卵黃樣黃斑變性應與下列疾病鑑別：
1.假性卵黃樣黃斑變性：此病病變一般較小,大小約為1/3PD。EOG正常。螢光造影在中央凹周圍毛細血管滲漏。
2.黃斑部炎症,如弓形蟲病：當卵黃樣物破碎後黃色物質分散在黃斑部呈大小不等的片塊與炎症相似,但炎症在前房及玻璃體中有細胞,EOG正常,可以鑑別。
3.玻璃膜疣：多發的小卵黃樣病變與玻璃膜疣相似,但後者一般較小。螢光造影呈透見螢光,EOG正常。而卵黃樣病變較大,螢光造影呈低螢光(螢光遮擋),EOG異常。
預防
1、由於黃斑變性可能與長期的紫外線暴露有關，建議太陽光強烈時出門戴墨鏡。這是最不能忽視的青少年眼底黃斑變性預防。
2、由於蔬菜和水果中含有大量的抗氧化物質如微量元素多種維生素葉黃素等，因此建議多吃蔬菜水果魚類含有多量的，不飽和酸有較強的抗氧化能力，同時建議多吃一些富含葉黃素的食物，尤其是菠菜對於孩子的骨骼成長發育以及眼部葉黃素的補充至關重要。
3、另外也有研究表明老年黃斑病變的發生與高血壓高血脂相關，因此要積極預防高血壓高血脂少吃過於油膩的食品，加強鍛鍊有助於預防黃斑變性或減緩其發展。
