半乳糖性白內障

半乳糖性白內障是因與半乳糖代謝有關的酶缺陷所引起。此種患兒缺乏半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿甘轉移酶，以致半乳糖不能轉化為葡萄糖而在體內積累，房水中的半乳糖滲入晶狀體，使晶狀體纖維水腫形成混濁。

臨床表現

1.患兒年齡多在1—6歲，白內障出現的最早時間為出生後24天，最長者為9歲；

2.晶狀體混濁形態不一，多為板層白內障。

診斷鑑別

診斷依據

1.為常染色體隱性遺傳病。

2.可在出生後數日或數周發生。

3.多為板層白內障。

4.檢查血、尿中半乳糖作為初步篩選。

5.紅細胞內半乳糖激酶的測定對確診有重大意義。

疾病治療

治療原則

1.給予無乳糖或半乳糖飲食。

2.明顯影響視力，兒科治療無效可考慮手術治療。

用藥原則

1.主要給予無乳糖飲食。

2.醛糖還原酶抑制劑如白內停，Sorbinil滴眼療效較好。