《出生缺陷與精準醫療》是2019年12月01日科學出版社出版的圖書，作者是魏克倫、魏兵、于軍。
基本介紹
- 中文名：出生缺陷與精準醫療
- 作者：魏克倫、魏兵、于軍
- 出版社：科學出版社
- 出版時間：2020年01月
- 頁數：496 頁
- 定價：189 元
- 開本：16 開
- 裝幀：圓脊精裝
- ISBN：9787030633385
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
本書全面介紹了系統性出生缺陷、結構性出生缺陷、染色體異常出生缺陷、單基因病、多基因病等幾大類疾病的研究進展，以及如何利用基因技術對疾病進行預測、預警、早期診斷。重點闡述了出生缺陷常見病種，包括先天性心臟病、神經管缺陷、唇齶裂、四肢短縮、足內翻、腦積水、生殖器異常、胎兒水腫、體腔血管發育異常、多指/趾畸形、腸道/肛門閉鎖等的病因、診斷要點、診斷方法、治療等內容，本書是臨床醫師及遺傳諮詢師臨床診治出生缺陷疾病的重要工具書。
圖書目錄
第1章出生缺陷總論
第2章胺基酸代謝病
第3章有機酸血症
第4章尿素循環障礙
第5章碳水化合物代謝病
第6章遺傳性脂代謝異常
第7章脂肪酸β氧化障礙
第8章類固醇代謝病
第9章代謝性骨病
第10章線粒體病
第11章溶酶體貯積症
第12章金屬元素代謝異常
第13章其他遺傳代謝病
第14章染色體病
第15章先天性心臟病
第16章呼吸系統畸形
第17章消化系統畸形
第18章神經系統畸形
第19章泌尿生殖系統畸形
第20章脊柱畸形
第21章耳鼻喉畸形
第22章口腔疾病
第23章皮膚疾病
第24章胎兒綜合徵的超聲診斷
第25章人類孟德爾遺傳疾病
第26章遺傳疾病輔助診斷
第27章遺傳病的診斷和治療進展
第28章出生缺陷的三級預防
參考文獻
