小兒無脾綜合徵患者於出生後即有持續青紫。呼吸困難。餵養困難。生長發育遲緩。心動過速並呈現缺氧症狀。酷似發紺型先天性心臟病。無脾綜合徵又名Ivemark綜合徵，無脾伴先天性心臟病綜合徵、脾臟發育不全綜合徵、先天性脾缺如伴房室和內臟轉位綜合徵等，其特徵是指先天性脾臟發育不全或無脾，伴有心臟大血管畸形兼有腔、肺靜脈反流異常，同時合併有胸腹腔內臟位置異常的疾病。
基本介紹
- 患病部位：皮膚
- 相關疾病：腺樣囊性癌 軟骨瘤 纖維肉瘤 脂肪瘤 淋巴瘤 伴有脂肪瘤樣痣的褶皺皮膚 皮膚平滑肌瘤 淺表性皮膚脂肪瘤痣 繼發性皮膚CD30陽性大細胞淋巴瘤 隆突性皮膚纖維肉瘤 皮膚骨瘤 皮膚淋巴細胞瘤 皮膚黏液瘤 皮膚軟骨瘤 皮膚纖維瘤 皮膚腺樣囊性癌 肉瘤皮膚轉移 原發性皮膚濾泡中心細胞性淋巴瘤 過敏性眼瞼皮膚炎
- 所屬科室：兒科 兒科綜合
- 相關症狀：出生後即有持續青紫 發紺 呼吸困難 皮膚花紋 收縮期雜音 水腫 心動過速 心前區隆起 血管畸形
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
本病徵病因未明。發病機制：這種異常發生於胚胎4～5周。由於某些致畸因素的作用，如母親妊娠期有病毒感染，造成胚胎髮育中止而形成的多種畸形，以心血管臟器的畸形為主，在胚胎24～27周發育階段造成某些因素時，此階段正好是脾、肺葉發育，肺靜脈發育以及胃、十二指腸最後固定的時期，使此發育陷於中止而構成的一種先天性多種臟器畸形的病徵。本徵有家族史的報導，多個同胞罹患此征，其遺傳方式屬常染色體隱體遺傳。
檢查
1.持續青紫：患者於出生後即有持續青紫，呼吸困難，餵養困難，生長發育遲緩，心動過速並呈現缺氧症狀，酷似發紺型先天性心臟病。
2.心血管異常的症狀與體徵：年齡較大者可有杵狀指(趾，心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。
3.無脾：腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。
4.免疫功能差：抵抗力低。常發生各種感染。嚴重感染常為致死原因。
5.多發性畸形：除無脾和心血管畸形外。常有胃腸轉位等異常。
6.發紺：出生後發紺持續存在。
7.消化系統：內臟轉位，左右對稱性肝臟呈橫位肝，脾臟缺如或極微小、脾動脈缺如。
8.心血管系統：兩側上腔靜脈殘留，下腔靜脈、降主動脈並行。
9.血液檢查：周圍血紅細胞的Howell-Jolly小體的存在，具有確診意義。
鑑別診斷
檢查新生兒有無青紫時，必須正確區分周圍性青紫和中心性青紫，口唇和口腔黏膜，是反映有無真正青紫最可靠和最靈敏的部位。明顯的局部青紫在新生兒尚需與某些皮膚色素著色如胎生青記區別。新生兒常可見普遍的皮膚花紋，在寒冷環境下更明顯，是因皮膚血管舒縮的自動調節不穩定引起。面先露分娩的嬰兒在頭面部可見由於壓力造成的淤血、水腫，局部皮膚甚至口唇可呈青紫色，應與中心性青紫區別。
1.持續青紫：患者於出生後即有持續青紫，呼吸困難，餵養困難，生長發育遲緩，心動過速並呈現缺氧症狀，酷似發紺型先天性心臟病。
2.心血管異常的症狀與體徵：年齡較大者可有杵狀指(趾，心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。
3.無脾：腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。
4.免疫功能差：抵抗力低。常發生各種感染。嚴重感染常為致死原因。
5.多發性畸形：除無脾和心血管畸形外。常有胃腸轉位等異常。
6.發紺：出生後發紺持續存在。
7.消化系統：內臟轉位，左右對稱性肝臟呈橫位肝，脾臟缺如或極微小、脾動脈缺如。
8.心血管系統：兩側上腔靜脈殘留，下腔靜脈、降主動脈並行。
9.血液檢查：周圍血紅細胞的Howell-Jolly小體的存在，具有確診意義。
緩解方法
本病徵尚無可靠的療法，常不宜做心臟外科手術的治療，因其效果並不理想，積極防治感染，糾正心肺功能衰竭，防止併發症為主要治療措施。
