兩例家族性高甘油三酯血症突變基因體外表達研究

《兩例家族性高甘油三酯血症突變基因體外表達研究》是依託山東大學,由胡維誠擔任項目負責人的面上項目。

基本介紹

  • 中文名:兩例家族性高甘油三酯血症突變基因體外表達研究
  • 項目類別:面上項目
  • 項目負責人:胡維誠
  • 依託單位:山東大學
  • 批准號:30070354
  • 申請代碼:H0710
  • 負責人職稱:教授
  • 研究期限:2001-01-01 至 2003-12-31
  • 支持經費:19(萬元)
中文摘要
前期發現一惡性高脂血症嬰兒的父母載脂蛋白(apo)CII基因調控區有共同的雜合子性變異,本課題擬定點誘變突變基因,導入含氯黴素乙醯基轉移酶報告基因的PCAT質粒,再轉移培養細胞進行體外表達研究。前期發現一例脂蛋白脂酶(LPL)缺乏症病人LPL基因第6外顯子內幸輝雍獻有暈笠逋槐洌究翁餑餳絛訪PL基因調控區DNA測序,如有突變,則進行體外表鎇芯坑枰災な怠

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