《全國出生缺陷綜合防治方案》是國家為了深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》，全面加強出生缺陷綜合防治工作，國家衛生健康委員會組織研究制定了《全國出生缺陷綜合防治方案》，指導各地落實相關目標任務。
2018年8月20日，國家衛生健康委員會辦公廳以國衛辦婦幼發〔2018〕19號印發了《關於印發全國出生缺陷綜合防治方案的通知》，《全國出生缺陷綜合防治方案》正式實施。
基本介紹
- 中文名：全國出生缺陷綜合防治方案
- 發文時間：2018年8月20日
- 發文號：國衛辦婦幼發〔2018〕19號
- 主旨：全面加強出生缺陷綜合防治工作
- 發文機構：國家衛生健康委員會
發布信息,公文內容,公文解讀,
發布信息
公文名稱：關於印發全國出生缺陷綜合防治方案的通知
發文號：國衛辦婦幼發〔2018〕19號
主送：各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團衛生計生委
發布時間：2018年8月20日
公文內容
《全國出生缺陷綜合防治方案》
預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》，全面加強出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。
一、防治現狀
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因複雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。據估算，我國出生缺陷總發生率約5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。
黨中央、國務院歷來高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質工作。深化醫改以來，國家啟動實施了免費孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區新生兒疾病篩查等重大公共衛生項目，廣泛開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進出生缺陷綜合防治，神經管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發生率明顯下降。但從整體來看，出生缺陷防治服務能力與民眾日益增長的優生需求仍有較大差距，先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾等嚴重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道遠。
二、總體要求
（一）基本原則。堅持政府主導，將出生缺陷防治融入所有健康政策，促進公平可及、人人享有。堅持防治結合，健全預防、篩查、診斷、治療、康復全程服務。堅持精準施策，聚焦嚴重多發出生缺陷病種，完善防治措施。堅持統籌協調，動員社會參與，增強工作合力。
（二）主要目標。
總目標：構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為民眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質和兒童健康水平。
具體目標：到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。
三、落實綜合防治措施
（一）廣泛開展一級預防，減少出生缺陷發生。大力普及出生缺陷防治知識，增強民眾自我保健意識和能力。醫療衛生機構要發揮主戰場作用，開展針對性的優生諮詢服務，倡導適齡生育，指導科學備孕。加強婚前保健，推廣婚姻登記、婚前醫學檢查和生育指導“一站式”服務模式。落實國家免費孕前優生健康檢查，推動城鄉居民全覆蓋。科學補服葉酸，預防神經管缺陷。在南方10個高發省份深入開展地中海貧血防控項目，逐步擴大項目範圍。針對不同婚育階段的目標人群，因人施策，統籌落實婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、地中海貧血篩查、增補葉酸、孕期保健等服務。加強女職工勞動保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質和放射線。
（二）規範開展二級預防，減少嚴重出生缺陷兒出生。廣泛開展產前篩查，普及套用產前篩查適宜技術，規範套用高通量基因測序等新技術，逐步實現懷孕婦女孕28周前在自願情況下至少接受1次產前篩查。對高危孕婦要指導其及時到有資質的醫療機構接受產前診斷服務。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合徵、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷病例，及時給予醫學指導和建議。
（三）深入開展三級預防，減少先天殘疾發生。全面開展苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和聽力障礙篩查，加強新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪、確診、治療和干預，逐步提高確診病例治療率。逐步擴大篩查病種，有條件的地方可將先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等遺傳代謝性疾病和先天性心臟病、髖關節發育不良等先天性結構畸形納入新生兒疾病篩查範圍。2018年起將貧困地區新生兒疾病篩查項目擴展到所有貧困縣。深入開展神經、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大類72種先天性結構畸形救助項目。聚焦嚴重多發、可篩可治、技術成熟、愈後良好、費用可控的出生缺陷重點病種，開展篩查、診斷、治療和貧困救助全程服務試點，促進早發現早治療，減少先天殘疾。
（四）加強監督管理，規範防治服務。針對先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、地中海貧血等嚴重出生缺陷以及重點新生兒遺傳代謝性疾病，逐步制訂和完善相關防治規範和指南。加強出生缺陷防治相關機構和人員管理，定期公布經批准開展產前診斷等專項技術的醫療機構名單。加強對醫學檢驗實驗室開展產前篩查、新生兒疾病篩查等服務的行業監管。加強服務質量控制與評價，建立隨機抽查和通報制度，不斷提高服務質量。
四、加強支撐與保障
（一）加強服務網路支撐。健全以基層醫療衛生機構為基礎，婦幼保健機構及婦女兒童專科醫院為骨幹，大中型綜合醫院和相關科研院所等機構為技術支撐的出生缺陷防治網路。強化基層醫療衛生機構在宣傳動員和健康教育中的網底作用。縣級應當開展產前篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽力障礙篩查。地市級原則上至少有1個經批准開展產前診斷技術的醫療機構、1個新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、1個新生兒聽力篩查中心；有條件的地方，應當建立新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心。依託綜合實力強、專科優勢明顯的醫療機構，合理設定省級產前診斷中心、新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心，發揮技術支撐和引領作用。在省級婦幼保健機構內設定出生缺陷防治管理中心，協助衛生健康行政部門組織開展相關人員培訓、業務指導、信息報送、項目管理等工作。
（二）加強人才隊伍支撐。在畢業後醫學教育中，加強與出生缺陷防治有關的生殖健康、醫學遺傳學、嚴重多發出生缺陷診斷治療等知識與內容培訓。規範開展專業人員崗位培訓和繼續教育，逐步壯大出生缺陷防治人才隊伍，不斷提高業務水平。2018年啟動實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，健全出生缺陷防治人才培訓基地和協同單位共同組成的培訓網路，建立規範有序的出生缺陷防治培訓模式，針對出生缺陷防治薄弱環節，重點開展優生遺傳諮詢、產前篩查和產前診斷、出生缺陷鑑別診斷和治療等方面培訓，2022年前完成2萬名相關專業人員培訓。
（三）加強經費投入支撐。積極爭取出生缺陷防治網路建設、人才培訓、專科建設、防治項目等方面的經費投入。聚焦嚴重多發出生缺陷病種，組織實施出生缺陷防治項目。推動將婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、產前篩查、新生兒疾病篩查等出生缺陷防治服務列入地方民生項目，納入財政預算。結合健康扶貧，將兒童先天性心臟病、唇齶裂等符合條件的出生缺陷病種納入農村貧困人口大病專項救治範圍。中央專項彩票公益金支持開展遺傳代謝性疾病、先天性結構畸形等救助項目。鼓勵社會力量積極參與出生缺陷防治，積極開展社會宣傳、患兒救助等公益活動。
（四）加強科研和信息支撐。鼓勵出生缺陷防治基礎研究和科技創新，促進科研成果的推廣套用和臨床轉化。健全國家和省級出生缺陷監測網路，最佳化監測方案，加強信息收集、統計和分析，動態掌握出生缺陷發生現況和發展變化趨勢。依託全民健康信息平台，完善出生缺陷防治全程服務信息，推動數據互聯共享。借力“網際網路+醫療健康”，為民眾提供出生缺陷防治相關的諮詢指導、檢查提醒、預約就診、檢查檢驗結果查詢等便民利民服務。加強數據和樣本管理，保護公民隱私，保障國家信息安全和人類遺傳資源安全。
五、組織實施
（一）加強組織領導。各地衛生健康部門要積極協調，努力推動將出生缺陷防治納入國民經濟和社會發展總體規劃，納入推進健康中國建設總體部署，納入健康扶貧和精準脫貧攻堅任務，納入工作目標考核。要強化領導責任、保障責任、管理責任、監督責任，結合本地實際，制訂實施方案，落實出生缺陷綜合防治政策措施。
（二）加強社會宣傳。充分運用廣播電視、海報、網際網路、微信公眾號、健康講座等宣傳手段和平台，廣泛開展形式多樣的出生缺陷防治社會宣傳。舉辦“預防出生缺陷日”主題宣傳活動，組織開展“愛心傳遞，防治出生缺陷”公益行，加強政策和惠民項目宣傳，營造全社會關心和支持出生缺陷防治的良好氛圍。
（三）加強考核評估。各地要通過政府重點工作績效考核、政府為民辦實事項目專項考核、目標管理責任制考核等多種方式，督促落實出生缺陷防治工作。加強對出生缺陷防治政策落實、項目實施、資金管理、工作成效等方面的考核評估，及時總結推廣出生缺陷防治有效做法和經驗。國家衛生健康委將適時組織對各地出生缺陷綜合防治工作進行督導檢查，通報工作進展。
一、防治現狀
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因複雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。據估算，我國出生缺陷總發生率約5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。
黨中央、國務院歷來高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質工作。深化醫改以來，國家啟動實施了免費孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區新生兒疾病篩查等重大公共衛生項目，廣泛開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進出生缺陷綜合防治，神經管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發生率明顯下降。但從整體來看，出生缺陷防治服務能力與民眾日益增長的優生需求仍有較大差距，先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾等嚴重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道遠。
二、總體要求
（一）基本原則。堅持政府主導，將出生缺陷防治融入所有健康政策，促進公平可及、人人享有。堅持防治結合，健全預防、篩查、診斷、治療、康復全程服務。堅持精準施策，聚焦嚴重多發出生缺陷病種，完善防治措施。堅持統籌協調，動員社會參與，增強工作合力。
（二）主要目標。
總目標：構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為民眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質和兒童健康水平。
具體目標：到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。
三、落實綜合防治措施
（一）廣泛開展一級預防，減少出生缺陷發生。大力普及出生缺陷防治知識，增強民眾自我保健意識和能力。醫療衛生機構要發揮主戰場作用，開展針對性的優生諮詢服務，倡導適齡生育，指導科學備孕。加強婚前保健，推廣婚姻登記、婚前醫學檢查和生育指導“一站式”服務模式。落實國家免費孕前優生健康檢查，推動城鄉居民全覆蓋。科學補服葉酸，預防神經管缺陷。在南方10個高發省份深入開展地中海貧血防控項目，逐步擴大項目範圍。針對不同婚育階段的目標人群，因人施策，統籌落實婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、地中海貧血篩查、增補葉酸、孕期保健等服務。加強女職工勞動保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質和放射線。
（二）規範開展二級預防，減少嚴重出生缺陷兒出生。廣泛開展產前篩查，普及套用產前篩查適宜技術，規範套用高通量基因測序等新技術，逐步實現懷孕婦女孕28周前在自願情況下至少接受1次產前篩查。對高危孕婦要指導其及時到有資質的醫療機構接受產前診斷服務。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合徵、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷病例，及時給予醫學指導和建議。
（三）深入開展三級預防，減少先天殘疾發生。全面開展苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和聽力障礙篩查，加強新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪、確診、治療和干預，逐步提高確診病例治療率。逐步擴大篩查病種，有條件的地方可將先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等遺傳代謝性疾病和先天性心臟病、髖關節發育不良等先天性結構畸形納入新生兒疾病篩查範圍。2018年起將貧困地區新生兒疾病篩查項目擴展到所有貧困縣。深入開展神經、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大類72種先天性結構畸形救助項目。聚焦嚴重多發、可篩可治、技術成熟、愈後良好、費用可控的出生缺陷重點病種，開展篩查、診斷、治療和貧困救助全程服務試點，促進早發現早治療，減少先天殘疾。
（四）加強監督管理，規範防治服務。針對先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、地中海貧血等嚴重出生缺陷以及重點新生兒遺傳代謝性疾病，逐步制訂和完善相關防治規範和指南。加強出生缺陷防治相關機構和人員管理，定期公布經批准開展產前診斷等專項技術的醫療機構名單。加強對醫學檢驗實驗室開展產前篩查、新生兒疾病篩查等服務的行業監管。加強服務質量控制與評價，建立隨機抽查和通報制度，不斷提高服務質量。
四、加強支撐與保障
（一）加強服務網路支撐。健全以基層醫療衛生機構為基礎，婦幼保健機構及婦女兒童專科醫院為骨幹，大中型綜合醫院和相關科研院所等機構為技術支撐的出生缺陷防治網路。強化基層醫療衛生機構在宣傳動員和健康教育中的網底作用。縣級應當開展產前篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽力障礙篩查。地市級原則上至少有1個經批准開展產前診斷技術的醫療機構、1個新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、1個新生兒聽力篩查中心；有條件的地方，應當建立新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心。依託綜合實力強、專科優勢明顯的醫療機構，合理設定省級產前診斷中心、新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心，發揮技術支撐和引領作用。在省級婦幼保健機構內設定出生缺陷防治管理中心，協助衛生健康行政部門組織開展相關人員培訓、業務指導、信息報送、項目管理等工作。
（二）加強人才隊伍支撐。在畢業後醫學教育中，加強與出生缺陷防治有關的生殖健康、醫學遺傳學、嚴重多發出生缺陷診斷治療等知識與內容培訓。規範開展專業人員崗位培訓和繼續教育，逐步壯大出生缺陷防治人才隊伍，不斷提高業務水平。2018年啟動實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，健全出生缺陷防治人才培訓基地和協同單位共同組成的培訓網路，建立規範有序的出生缺陷防治培訓模式，針對出生缺陷防治薄弱環節，重點開展優生遺傳諮詢、產前篩查和產前診斷、出生缺陷鑑別診斷和治療等方面培訓，2022年前完成2萬名相關專業人員培訓。
（三）加強經費投入支撐。積極爭取出生缺陷防治網路建設、人才培訓、專科建設、防治項目等方面的經費投入。聚焦嚴重多發出生缺陷病種，組織實施出生缺陷防治項目。推動將婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、產前篩查、新生兒疾病篩查等出生缺陷防治服務列入地方民生項目，納入財政預算。結合健康扶貧，將兒童先天性心臟病、唇齶裂等符合條件的出生缺陷病種納入農村貧困人口大病專項救治範圍。中央專項彩票公益金支持開展遺傳代謝性疾病、先天性結構畸形等救助項目。鼓勵社會力量積極參與出生缺陷防治，積極開展社會宣傳、患兒救助等公益活動。
（四）加強科研和信息支撐。鼓勵出生缺陷防治基礎研究和科技創新，促進科研成果的推廣套用和臨床轉化。健全國家和省級出生缺陷監測網路，最佳化監測方案，加強信息收集、統計和分析，動態掌握出生缺陷發生現況和發展變化趨勢。依託全民健康信息平台，完善出生缺陷防治全程服務信息，推動數據互聯共享。借力“網際網路+醫療健康”，為民眾提供出生缺陷防治相關的諮詢指導、檢查提醒、預約就診、檢查檢驗結果查詢等便民利民服務。加強數據和樣本管理，保護公民隱私，保障國家信息安全和人類遺傳資源安全。
五、組織實施
（一）加強組織領導。各地衛生健康部門要積極協調，努力推動將出生缺陷防治納入國民經濟和社會發展總體規劃，納入推進健康中國建設總體部署，納入健康扶貧和精準脫貧攻堅任務，納入工作目標考核。要強化領導責任、保障責任、管理責任、監督責任，結合本地實際，制訂實施方案，落實出生缺陷綜合防治政策措施。
（二）加強社會宣傳。充分運用廣播電視、海報、網際網路、微信公眾號、健康講座等宣傳手段和平台，廣泛開展形式多樣的出生缺陷防治社會宣傳。舉辦“預防出生缺陷日”主題宣傳活動，組織開展“愛心傳遞，防治出生缺陷”公益行，加強政策和惠民項目宣傳，營造全社會關心和支持出生缺陷防治的良好氛圍。
（三）加強考核評估。各地要通過政府重點工作績效考核、政府為民辦實事項目專項考核、目標管理責任制考核等多種方式，督促落實出生缺陷防治工作。加強對出生缺陷防治政策落實、項目實施、資金管理、工作成效等方面的考核評估，及時總結推廣出生缺陷防治有效做法和經驗。國家衛生健康委將適時組織對各地出生缺陷綜合防治工作進行督導檢查，通報工作進展。
公文解讀
一、為何制訂《全國出生缺陷綜合防治方案》？
據估算，我國出生缺陷總發生率約為5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔，已成為嚴重的公共衛生問題。黨中央、國務院高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質工作。深化醫改以來，國家啟動實施免費孕前優生檢查等系列重大公共衛生項目，出台完善大病保障等多項健康惠民政策，推進出生缺陷綜合防治，取得積極進展和成效。但從整體來看，出生缺陷防治工作仍面臨諸多問題和困難，相關政策有待進一步完善，優生服務供需矛盾日益凸顯。
《國民經濟和社會發展“十三五”規劃綱要》和《“健康中國2030”規劃綱要》明確要求，要將重點出生缺陷疾病納入綜合防控方案，建立完善出生缺陷防治體系。為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實《“健康中國2030”規劃綱要》、《國民經濟和社會發展“十三五”規劃綱要》目標任務要求，全面加強出生缺陷綜合防治工作，提高出生人口素質和兒童健康水平，我委研究制訂了《全國出生缺陷綜合防治方案》。
二、《全國出生缺陷綜合防治方案》主要內容有哪些？
《方案》主要由五部分組成。一是防治現況。總結防治工作取得的進展和成效，分析了目前存在的主要問題。二是總體要求。明確開展出生缺陷防治工作應該堅持的基本原則，確定了工作總目標和2022年具體目標。三是防治措施。提出落實出生缺陷一級、二級和三級預防措施，加強監督管理，減少出生缺陷發生、嚴重出生缺陷兒出生和先天殘疾發生。四是支撐與保障。要求強化網路建設、人才培養、經費投入、科研和信息支撐，提升防治服務能力和水平。五是組織實施。強調加強組織領導、社會宣傳和考核評估，推進各項措施落實。
三、出生缺陷綜合防治總體要求是什麼？
堅持“政府主導、防治結合、精準施策、社會參與”的基本原則，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為民眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質和兒童健康水平。到2022年，出生缺陷防治知識知曉率、婚前檢查率、孕前優生健康檢查率、產前篩查率、新生兒疾病篩查和確診病例治療率要達到相應要求，先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。
四、怎樣落實出生缺陷綜合防治措施？
一是廣泛開展一級預防。大力普及防治知識，針對不同婚育階段人群統籌落實婚前檢查、孕前優生健康檢查、地中海貧血篩查、增補葉酸和孕期保健等服務，減少出生缺陷發生。二是規範開展二級預防。廣泛開展產前篩查，規範套用高通量基因測序等新技術，逐步實現懷孕婦女孕28周前在自願情況下至少接受1次產前篩查，對高危孕婦要指導其及時到有資質的醫療機構接受產前診斷服務，對確診的嚴重出生缺陷病例，及時給予醫學指導和建議，減少嚴重出生缺陷患兒的出生。三是深入開展三級預防。全面開展新生兒疾病篩查，逐步擴大篩查病種，提高確診病例治療率，深入開展神經、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大類72種先天性結構畸形救助項目，聚焦嚴重多發、可篩可治、技術成熟、愈後良好、費用可控的出生缺陷重點病種，開展篩查、診斷、治療和貧困救助全程服務試點，促進早發現早治療，減少先天殘疾。四是加強監督管理。完善有關工作規範和指南、加強機構和人員管理，強化服務質量控制與評價，規範防治服務。
五、如何加強支撐與保障
一是加強服務網路支撐。強化基層醫療衛生機構在宣傳動員和健康教育中的網底作用，合理設定產前篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽力障礙篩查機構，以及產前診斷中心、新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心，建立省級出生缺陷防治管理中心。二是加強人才隊伍支撐。推動在畢業後醫學教育中加強與出生缺陷防治有關的知識與內容培訓，規範開展專業人員崗位培訓和繼續教育，實施好全國出生缺陷防治人才培訓項目。三是加強經費投入支撐。積極爭取出生缺陷防治網路建設、人才培訓、專科建設、防治項目等方面的經費投入，鼓勵社會力量積極參與出生缺陷防治社會宣傳、患兒救助等公益活動。四是加強科研和信息支撐。鼓勵出生缺陷防治基礎研究和科技創新，促進科研成果的推廣套用和臨床轉化，健全國家和省級出生缺陷監測網路，借力“網際網路+醫療健康”，為民眾提供出生缺陷防治相關的便民利民服務。加強數據和樣本管理，保護公民隱私，保障國家信息安全和人類遺傳資源安全。
據估算，我國出生缺陷總發生率約為5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔，已成為嚴重的公共衛生問題。黨中央、國務院高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質工作。深化醫改以來，國家啟動實施免費孕前優生檢查等系列重大公共衛生項目，出台完善大病保障等多項健康惠民政策，推進出生缺陷綜合防治，取得積極進展和成效。但從整體來看，出生缺陷防治工作仍面臨諸多問題和困難，相關政策有待進一步完善，優生服務供需矛盾日益凸顯。
《國民經濟和社會發展“十三五”規劃綱要》和《“健康中國2030”規劃綱要》明確要求，要將重點出生缺陷疾病納入綜合防控方案，建立完善出生缺陷防治體系。為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實《“健康中國2030”規劃綱要》、《國民經濟和社會發展“十三五”規劃綱要》目標任務要求，全面加強出生缺陷綜合防治工作，提高出生人口素質和兒童健康水平，我委研究制訂了《全國出生缺陷綜合防治方案》。
二、《全國出生缺陷綜合防治方案》主要內容有哪些？
《方案》主要由五部分組成。一是防治現況。總結防治工作取得的進展和成效，分析了目前存在的主要問題。二是總體要求。明確開展出生缺陷防治工作應該堅持的基本原則，確定了工作總目標和2022年具體目標。三是防治措施。提出落實出生缺陷一級、二級和三級預防措施，加強監督管理，減少出生缺陷發生、嚴重出生缺陷兒出生和先天殘疾發生。四是支撐與保障。要求強化網路建設、人才培養、經費投入、科研和信息支撐，提升防治服務能力和水平。五是組織實施。強調加強組織領導、社會宣傳和考核評估，推進各項措施落實。
三、出生缺陷綜合防治總體要求是什麼？
堅持“政府主導、防治結合、精準施策、社會參與”的基本原則，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為民眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質和兒童健康水平。到2022年，出生缺陷防治知識知曉率、婚前檢查率、孕前優生健康檢查率、產前篩查率、新生兒疾病篩查和確診病例治療率要達到相應要求，先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。
四、怎樣落實出生缺陷綜合防治措施？
一是廣泛開展一級預防。大力普及防治知識，針對不同婚育階段人群統籌落實婚前檢查、孕前優生健康檢查、地中海貧血篩查、增補葉酸和孕期保健等服務，減少出生缺陷發生。二是規範開展二級預防。廣泛開展產前篩查，規範套用高通量基因測序等新技術，逐步實現懷孕婦女孕28周前在自願情況下至少接受1次產前篩查，對高危孕婦要指導其及時到有資質的醫療機構接受產前診斷服務，對確診的嚴重出生缺陷病例，及時給予醫學指導和建議，減少嚴重出生缺陷患兒的出生。三是深入開展三級預防。全面開展新生兒疾病篩查，逐步擴大篩查病種，提高確診病例治療率，深入開展神經、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大類72種先天性結構畸形救助項目，聚焦嚴重多發、可篩可治、技術成熟、愈後良好、費用可控的出生缺陷重點病種，開展篩查、診斷、治療和貧困救助全程服務試點，促進早發現早治療，減少先天殘疾。四是加強監督管理。完善有關工作規範和指南、加強機構和人員管理，強化服務質量控制與評價，規範防治服務。
五、如何加強支撐與保障
一是加強服務網路支撐。強化基層醫療衛生機構在宣傳動員和健康教育中的網底作用，合理設定產前篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽力障礙篩查機構，以及產前診斷中心、新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心，建立省級出生缺陷防治管理中心。二是加強人才隊伍支撐。推動在畢業後醫學教育中加強與出生缺陷防治有關的知識與內容培訓，規範開展專業人員崗位培訓和繼續教育，實施好全國出生缺陷防治人才培訓項目。三是加強經費投入支撐。積極爭取出生缺陷防治網路建設、人才培訓、專科建設、防治項目等方面的經費投入，鼓勵社會力量積極參與出生缺陷防治社會宣傳、患兒救助等公益活動。四是加強科研和信息支撐。鼓勵出生缺陷防治基礎研究和科技創新，促進科研成果的推廣套用和臨床轉化，健全國家和省級出生缺陷監測網路，借力“網際網路+醫療健康”，為民眾提供出生缺陷防治相關的便民利民服務。加強數據和樣本管理，保護公民隱私，保障國家信息安全和人類遺傳資源安全。
