內源代謝又稱異染性腦白質營養不良,是一種臨床病症,主要症狀為精神退化、尿失禁等。
基本介紹
- 西醫學名:內源代謝
- 英文名稱:MLD
- 其他名稱:異染性腦白質營養不良
- 主要症狀:精神退化,尿失禁
疾病介紹,診斷方法,
疾病介紹
硫腦苷脂脂質貯積病一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良(MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由於芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積,也可堆積在腎、膀胱等內臟中,形成異染性球形顆粒塊,並大量從尿中排出。臨床症狀可發生於任何年齡,但最常見於出生後的第2年,常在10歲內死亡。也可於5~7歲發病,偶見於成人時發病。早期表現為步態不穩、精神退化、尿失禁。兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經病。成人痴呆是常見的表現,病情可進展緩慢。
診斷方法
通過分析白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中芳香基硫酸脂酶A活性可確定診斷。通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性,可作產前診斷,這有優生學意義。多種硫酸脂酶缺乏少見,臨床表現類似幼兒發病的MLD,併合並有類似粘多糖貯積病特點。異染腦白質病不伴有芳香基硫酸脂酶A缺乏患者有幼兒MLD的臨床表現,但芳香基硫酸脂酶A活性正常。這可能是體內硫腦苷脂水解所必須的激活蛋白缺少所致。
芳香基硫酸脂酶A缺乏不伴異染腦白質病又稱為假性芳香基硫酸脂酶A缺乏。α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病,又稱法布里氏病。是X性聯遺傳病,主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂醯鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。