兒童白瞳症

兒童白瞳症是多種眼病引起的一種常見臨床體徵，表現為瞳孔區呈白色、黃色或粉白色反光。單眼或雙眼均可發生。

基本介紹

• 中文名：兒童白瞳症
• 外文名：mydriasis
• 科室：兒科、眼科

分類

兒童期引起白瞳症的眼病主要包括視網膜母細胞瘤（retinoblastoma，RB）、永存性原始玻璃體增生症（persistent　hyperplastic primary vitreous， PHPV）、早產兒視網膜病變（retinopathy of　prematurity ，ROP）、滲出性視網膜炎（Coats病）、硬化性眼內炎（sclerosing endophthalmitis）、星形細胞錯構瘤（astrocytic hamartoma）、先天性白內障（congenital cataract）等。

病因

視網膜母細胞瘤（retinoblastoma，RB）：RB具有遺傳特性。在新確診的RB病例中，約6%為家族遺傳性，94%為散發性。所有家族性RB患者均存在將腫瘤發生的易感性遺傳給後代的危險。RB有3種不同分類方式：①家族性或散發性，②單眼或雙眼，③遺傳性或非遺傳性，3種分類方法相互關聯。依據臨床可將分類歸納為單眼散發性、雙眼散發性、單眼家族性及雙眼家族性，其中約2/3的病例為單眼，另1/3為雙眼。

認為雙眼家族性RB是由種質突變引起，因此具有遺傳性，單眼散髮型腫瘤通常不具有遺傳性，但據估計仍有10%～15%的單眼散髮型RB患兒存在種質突變。

治療以及預後

由於產生白瞳症的病因繁多，病變性質差異很大，治療方法和預後也懸殊，故臨床對白瞳症的診斷和鑑別極為重視。影像學檢查對這組患者的診斷有一定幫助。

影響RB預後的三個最重要因素是：RB轉移、顱內惡性的成神經細胞瘤和第二惡性腫瘤的發生。RB轉移一般發生於眼內腫瘤確診後1年內。視神經、脈絡膜、鞏膜、眶內及前房最易發生轉移。遺傳型RB可以合併顱內惡性成神經細胞瘤，多為松果體母細胞瘤或其他腫瘤。松果體母細胞瘤與RB在胚胎學、病理學和免疫學上具有相同的特徵，這種顱中線上的松果體腫瘤同時合併有雙側性RB的現象稱為三側性RB。三側性RB約占全部RB患兒的3%，雙側或家族型RB患者最具風險，他們中約5%～15%的患者可以發展為三側性RB。雙側性或家族性RB患兒在隨訪的最初10年內約有5%的機會發生另一種惡性腫瘤。