基本介紹
- 中文名：先證者
- 定義：在對某個遺傳性狀進行家系調查時，其家系中第一個被確診的那個人
指在對某個遺傳性狀進行家系調查時，其家系中第一個被確診的那個人。在遺傳病的家系調查中最初在醫院受到檢查的患者就是先證者，普通每一家系中有一個人是先證者，但在檢查地區內的全體人員的時候，則所有患者都是先證者。在譜系圖上通常...
proband，英語單詞，主要用作名詞，作名詞時譯為“（遺傳疾病研究中家系的）淵源者”。短語搭配 proband method[遺] 先證者法 proband d 先證者 onus proband 舉證責任 proband of pedigree 家系先證者 general proband method 通用先...
先證者的親屬是肺動脈高壓的高危人群，應該進行肺動脈高壓的篩查，有條件者可進行基因學檢測，對於攜帶致病基因但尚未發病的個體應定期進行心臟超聲檢查。對於已明確基因突變位點的FPAH家系，可以在妊娠15～18周進行羊膜腔穿刺或妊娠12周...
先證者為一69歲男性。兒童時有全身乾皮病。62歲以後發生進行性加重的構音障礙和步態不穩。乾皮病以肢體伸側最明顯，掌紋很深。肝脾腫大、質硬但肝功能正常。神經系統檢查有老年性痴呆表現。肢體及軀幹運動共濟失調，構音障礙，雙眼向上...
上海瑞金醫院上海血液學研究所用尿素溶解試驗和FⅩⅢ抗原（FⅩⅢ ：Ag）測定的結果診斷兩個家系的先證者為因子ⅩⅢ缺乏用PCR核普酸測序和RT-PCR測FⅩⅢα基因的mRNA等法檢測結果顯示 ，家系1先證者在外顯子10第1241位核普酸由C→G...
大多數先證者唾液和齦下菌斑中P. gingivalis的 fimA基因型的分布情況是一致的。在檢測的8種牙周致病菌的範圍內，先證者口腔內微生物種類數與親屬的微生物種類數呈正相關（R = 0.395, P = 0.001）。高通量測序分析結果顯示先證...
遺傳Crowe等（1983），Harris等（1983），Crow等（1983）分別發現驚恐障礙先證者的一級親屬中本病的發病風險率分別為24.7%20%和17.3%；而正常對照組一級親屬的發病風險率則分為：2.3%、4.8%和1.8%；顯示本病具有家族聚集性Tor...
有研究發現該病部分患者有遺傳素質，Ljunberg(1957)的家系調查發現：癔症先證者的父親、兄弟、兒子發生癔症者分別為1.7%、2.7%和4.6%;母親、姊妹、女兒的患病率分別為7.3%，6.0%，6.9%。總起來說，男性一級親屬的患病率為2.4...
為了尋找肥胖的致病基因，我們對227例肥胖患者及221例正常體重受試者進行了外顯子組測序。我們發現一例肥胖先證者攜帶DGAT2無義突變c.382C>T(p.Arg128*)，體外實驗證明DGAT2的無義突變抑制了甘油三酯的合成。作為甘油三脂合成的關鍵...
在基金的資助下，本研究對XLRP家系的先證者進行全外顯子組測序，同時結合連鎖定位區域篩選出了一些可能的致病變異位點，並對這些位點進行驗證，未找到明確的XLRP發病高風險位點，因此對後續研究進行了調整：通過對157例視網膜色素變性（RP）...
作者等調查167例HLD先證者的家系，615位先證者及其同胞中，278人證實為HLD，按Hardy-Weinberg公式計算；(278－167)／(615－167)＝0.248。此值與常染色體隱性遺傳的預期值0.25極接近，統計學無顯著差異(P＞0.05)，符合常染色體...
先證者可能是家族中唯一的患者。在較大的近親婚配家系中，偶可發現其他成員患有同病。 發病年齡：發病早，出生時或出生後不久發病。 遺傳規律 此病為常染色體隱性遺傳，罕見。1. 遺傳特點：1) 雙親表型正常為雜合體，該性狀僅在具有...