Cajal間質細胞(ICC)是胃腸起搏細胞，位於調控腸道肌肉活動的神經叢之間。在胃腸道中僅ICC表達c-kit，因此可用免疫組化方法標記識別ICC。ICC的功能與其解剖分布存在密切關係。分布於胃、小腸環縱肌之間ICC(IC-MY)和結腸黏膜下的ICC(IC-SM)是起搏細胞，可產生和傳播慢波。瀰漫分布於環行和縱行肌肉的ICC或叢集分布於環行肌某些區域的ICC(ICC-IM)則被證實介導腸神經系統的信號傳遞。若黏膜下層與肌神經叢之間的Cajal間質細胞發生異常性增生，其功能性神經細胞可能因此過度活動，刺激神經叢造成神經節細胞的增生，導致巨大神經節及乙醯膽鹼酯脢活性增加，表現為腸道神經元發育異常的症狀。
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臨床表現
患兒出生後即出現排便困難、便秘或腹瀉、腹脹及腹痛等症狀。
檢查
1.X線檢查
腹部平片和鋇劑灌腸X線攝影檢查，可以了解腸道梗阻的情況。
2.腸道傳輸功能檢查
可以用胃腸道特異標誌物觀察胃腸道通過時間。
3.組織病理學檢查
經胃腸鏡活檢進行組織病理學及免疫組織化學染色法等進行病理診斷。
診斷
根據出生後即出現排便困難、便秘或腹瀉、腹脹及腹痛等胃腸道症狀，結合腸道傳輸功能檢查及內鏡和組織病理學檢查可明確診斷。
治療
若患者出現腹脹、便秘等腸胃道症狀，可以藥物或少量灌腸的方式緩解不適，必要時需進行外科手術。
預防
由於胃腸道Cajal間質細胞的過度增生，可能有發展成胃腸道基質腫瘤的風險，因此患者宜定期隨診追蹤，以及早發現、及早治療。
