先天性腎囊腫

概述

許多腎囊腫性疾病與遺傳和先天因素有關，如多囊腎、髓質海綿腎、腎多房性囊腫等，統稱為先天性腎囊腫。

介紹

多囊腎：有嬰兒型和成人型之分，嬰兒型屬常染色體隱性遺傳，大約10000個新生兒中有1例，男女之比約為2：1。病理上雙腎呈瀰漫性腫大，內部充滿數毫米大小的囊腫，切面呈蜂窩狀，遠端腎小管和集合管呈梭形束狀擴張，放射狀排列。本病主要發生在嬰兒，儘管少數患兒可存活到兒童，甚至青年時期，但一般存活時間不長，成人型多囊腎屬於常染色體顯性遺傳，已知致病基因在第16對染色體上，約500～800個屍檢中有1例，人群發生率約為0.1%～2%，一般為兩側發病，40%～60%可並發多囊肝，其特徵性表現是雙腎彌散性囊腫形成，有高血壓，是引起腎功能衰竭的第三大原因。髓質海綿腎：屬先天性腎發育異常，病理上海綿腎大小正常或略大，腎乳頭集合管呈梭形或囊狀擴張，病變僅限於腎髓質錐體部頂端，位於腎小盞周圍，形成多數大小不一的小囊，小的僅見於鏡下，最大者直徑可達1.0cm，使患腎成海綿樣改變。海綿腎可涉及一側和雙側腎臟，可累及全部或部分乳頭，另外由於集合管擴張迂曲，尿流不暢，加之該部尿中成石成分濃度高，因而很容易繼發感染和結石。集合管內形成結石時稱為海綿腎結石，約占海綿腎的40%～60%。本病多見於男性，2/3以上病例發生在40～60歲之間，雙側患病者達80%以上。如患者病變局限、輕微或無併發症可無任何自覺症狀，症狀的出現是因為擴張的小囊中尿液滯留繼發感染、出血或結石引起。常見的臨床表現有反覆發作的肉眼或鏡下血尿、尿路感染症狀、腰痛、腎絞痛、可有排石史，多數患者腎功能正常。腎多房性囊腫：腎內有局限性、大而有完整被膜的腫物，壓迫周圍腎組織，內由多個囊腫構成。[腫物具有完整的被膜，無浸潤性，但周圍正常腎組織受壓萎縮。可見由很多囊腫構成，內含草黃色或血性液體，液體內尿素與電解質的含量與血漿相似。囊腫被覆規則的扁平至立方上皮細胞，其間隔為小而圓的初級細胞至長而成熟的成纖維細胞，偶見平滑肌細胞也可見胚胎性腎組織如腎小球腎小管，間質為疏鬆組織或緻密膠原纖維。多數患者於2歲前或40歲以後發病，前者多為男性，後者多為女性。患兒表現為無痛性腹部腫塊。成人表現為腹部腫塊，腹痛及血尿。鑑別診斷多囊腎：：①腎多發囊腫：腎多發囊腫數目比多囊腎少，無家族遺傳傾向，患者也沒有進行性高血壓和腎衰傾向。②由重度腎積水或結核等原因所致的不平衡性重度腎積水也可類似多囊腎，由於腎小盞的囊袋狀擴張，腎皮質和腎柱的萎縮變薄，腎斷面可類似多囊樣改變。但此時多為一個腎發病，而且腎皮質明顯萎縮變薄，囊狀擴張的腎小盞分布也有一定規律，呈花瓣狀，且密度均勻一致，一般呈水樣。而多囊腎囊腫大小不一，分布無規律性，囊內密度由於出血等原因常有高低之分，因此區分並不困難。

髓質海綿腎：鑑別診斷主要有：①腎鈣鹽沉著：為腎集合管內及其周圍瀰漫性鈣鹽沉著，較海綿腎為廣泛，可見於多種疾病，例如甲狀旁腺功能亢進症，腎小管酸中毒等。但本病不伴有小管擴張和囊腔形成等改變，晚期病例鈣鹽可沉積到整個腎區。②腎盞內散發性小結石，因其結石位於腎盞內，不帶有腎乳頭管囊狀擴張，因此CT上容易鑑別。

腎多房性囊腫：①單純性腎囊腫：B超和CT檢查顯示腎實質內囊性腫塊，但B超檢查為均質的液性暗區。CT檢查為一圓形、壁薄而光滑的單純性囊性腫塊，無分隔的小房形成。②成人多囊腎：成人多囊腎多為雙側，往往有家族史，可有血尿及腰腹部囊性腫塊。如為單側時應作鑑別。常同時有肝、胰、脾等臟器的多囊性改變。腎功能呈慢性進行性減退。IVU示患腎明顯增大，腎盂腎盞伸長變形，呈蜘蛛腳樣。B超和CT示整個腎臟呈瀰漫性囊性改變。