脊柱裂是脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態，是一種常見的先天性神經管畸形（無腦兒、脊柱裂、腦膨出）。根據1986～1987年監測資料，我國神經管畸形發生率約為2.74‰，而且北方較南方高，農村較城市高，秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發生率高，脊柱裂的男女之比為0.6～0.9:1。臨床表現與脊髓和脊神經受累程度有關，如有脊髓和脊神經受累可出現下肢癱瘓、大小便失禁等神經系統症狀。
基本介紹
- 又稱：脊柱裂
- 英文名稱：congenitalspinabifida
- 就診科室：兒科，骨科
- 常見發病部位：腰骶部
- 常見症狀：下肢癱瘓，大小便失禁等
病因,分類,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
病因尚未完全清楚，一般認為是一種多基因遺傳病，是胚胎髮育過程中，椎管閉合不全引起。
分類
支撐人體的脊柱是由26塊脊椎骨連線組成的，脊柱中央的管腔稱為椎管。該管內包有脊膜、神經及脊髓等組織，脊柱裂多見於腰骶部，偶見於胸段，缺損大多在脊柱後面，極少數位於前方，後側脊柱裂可分為以下幾類：
1.隱性脊柱裂
此類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經系統症狀，對健康沒有影響。正常人20～25%有脊柱裂，有的病人缺損部位皮膚上面常有一些異常現象，如一撮毛、小凹、血管痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等，缺損上面也可能有先天性囊腫或脂肪瘤。
2.脊柱裂伴腦脊膜膨出
在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發生在腰骶部，腫物為圓形，可能很大，裡面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓和其他神經組織。單純腦脊膜膨出患兒沒有神經系統症狀。囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合併感染。
3.脊柱裂伴脊髓腦脊膜膨出
多發生於腰骶部，亦可見於背部。腫物為圓形，裡面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經組織。腫物外面蓋有很薄的皮膚，在中心區可能只有半透明的腦脊膜。發育不良的脊髓、神經、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。
4.其他畸形
脊柱裂可能伴有一些少見的畸形如：①脊髓內積水：多發生於胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內只有萎縮的脊髓組織。②無脊髓：脊髓未發育常伴有無腦畸形，出生後很快即死亡。③皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織：可侵入硬腦膜或脊髓。
與脊柱裂並存的畸形常見的有腦積水、畸形足、腦膜/腦膨出、唇裂、先天性心臟病等。
臨床表現
神經系統症狀與脊髓和脊神經受累程度有關，較常見的為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現馬蹄足畸形，溫度較低、青紫和水腫，易發生營養性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位。有些輕型病例，神經系統症狀可能很輕微。隨著患兒年齡長大，神經系統症狀常有加重現象，這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經的牽扯逐漸加大有關。
檢查
X線照片、CT與MRI掃描可顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損，有助於疾病的診斷。
診斷
根據典型的症狀、體徵及輔助檢查可以做出診斷。
治療
1.對於無症狀的隱性脊柱裂不需治療。
2.手術治療
（1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應儘早手術。
（2）如果囊壁較厚，腫塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術時再行手術治療。
（3）嬰兒時期曾行單純手術切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應爭取再次手術治療。
（4）囊壁破潰已有感染，或早期出現嚴重神經功能障礙，伴有腦積水及智慧型嚴重減退為手術禁忌。
總的手術原則為腫塊切除、神經松解，椎管減壓並將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持久性牽扯而加重症狀。術後包紮力求嚴密，並在術後及拆除縫線後2～3日內採用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。
預後
隱性脊柱裂、無神經組織的囊腫切除後不妨礙健康。囊腫繼發感染可引起腦膜炎。有神經系統症狀者預後不良，切除囊腫後症狀很難改善，而且往往加重。
預防
雖然病因尚未完全清楚，但婦女在妊娠前到妊娠3個月期間每天服用400微克葉酸能減少神經管畸形的發生。
