先天性肌缺如

先天性肌缺如，全身任何肌肉均可受累，部分患兒出生時即表現為肌張力低下、肌力差、肌腱反射消失，可有部分肌群癱瘓，以肢體近端、軀幹肌肉受累多見，其中胸大肌缺如最常見。其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌，通常只限於一側或一側肌組，兩側肌缺如僅偶見於眼肌或顏面肌，頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見，可呈部分或完全性先天性上瞼下垂。

基本介紹

• 英文名稱：congenitalabsenceofmuscles
• 就診科室：骨科
• 多發群體：新生兒
• 常見發病部位：胸大肌
• 常見病因：家族遺傳
• 常見症狀：肌張力低下、肌力差、肌腱反射消失

病因

本病多為散發，有少數家族性的病例報導，但遺傳方式不詳。

臨床表現

根據缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現出不同的症狀和體徵。掌長肌缺損不引起任何症狀，但一側胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸。單塊肌肉缺如時，其運動功能可由其他肌肉代替，故通常不引起運動障礙，但其往往與同側的其他先天異常並發。

檢查

X線檢查僅見骨和肌肉萎縮。

診斷

肌肉缺如較容易診斷，部分患兒表現為肌張力低下、肌力差，甚至部分肌群癱瘓。

治療

本病為非進行性疾病，所產生的功能程度也各不相同，可根據具體情況做必要的治療，如運用支具矯形和進行肌肉鍛鍊。對單塊肌肉局部缺如可做修補術，如對腹直肌缺如所致大型臍疝，可做腹直肌修補，以恢復功能。

預後

由於本病屬非進行性疾病，亦無特殊治療，對由於肌缺如所致的症狀及疾病應作對症治療。