先天性乳清酸尿症

先天性乳清酸尿症是常染色體隱性遺傳病。該病的患者由於兩種重要的酶有缺陷而幾乎不能合成嘧啶類核苷酸，這兩種酶分別是乳清酸磷酸核糖轉移酶和乳清酸核苷酸脫羧酶，這兩個酶有問題就使乳清酸不能轉變為尿苷酸，導致乳清酸大量出現在血液和尿液中。

由於核酸的重要性，所以在患者出生數月內就表現出明顯症狀，比如低色素巨成紅細胞性貧血以及發育和智力障礙。

該病治療方案是給與尿嘧啶核苷，每日1-1.5g。