人體魚序列征（sirenomelia seguence）即並腿畸胎序列征，因其形體與神話中的美人魚相似而得名。此種畸形少見，發生率約1/24000-1/67000（由於以往將此種畸形歸於尾發育不全，發生率可能被低估）。此種畸形的形成可能與血管竊血現象有關。即一條由卵黃動脈衍化而來的粗大畸形血管起自高位腹主動脈，行使臍動脈的功能，將血液從臍帶輸送到胎盤，而腹主動脈常較小且無分支，粗大畸形的血管將腹主動脈內大量血液“盜走”進入胎盤，致使其起始部以遠腹主動脈血液明顯減少，胎兒各結構出現嚴重血液供應不足，而導致脊柱、下肢、腎臟、下消化道、泌尿生殖道、生殖器官等嚴重畸形。
基本介紹
- 中文名：人體魚序列征
- 外文名：sirenomelia seguence
- 又稱：並腿畸胎序列征
- 發生率：約1/24000-1/67000
畸形特徵,超聲特徵,預後,
畸形特徵
人體魚序列症的主要畸形特徵是雙下肢融合，足缺如或發育不良，形似魚尾，雙下肢可完全融合、部分融合、可僅有軟組織融合，也可有下肢骨性融合，骨盆骨發育不全。腰骶-尾椎骨發育不全或缺如。其他畸形有：肛門閉鎖，直腸不發育，雙腎不發育，膀胱、輸尿管、子宮缺如，內外生殖器官異常等。偶可伴有先天性心臟病、肺發育不全、橈骨和拇指缺如等。
超聲特徵
由於腎臟發育不全或缺如，羊水極度減少或沒有羊水，給產前超聲對雙下肢畸形的檢出與辨認增加難度，尤其在雙下肢僅有軟組織融合時，雙下肢內的骨骼仍存在，可顯示2根股骨，4根小腿骨，易誤認為是2條下肢因羊水過少而擠壓在一起，此時足畸形亦不易被發現。
1、羊水極度減少或幾乎測不出羊水。
2、雙腎缺如或多發性囊性腎發育不良。
3、膀胱缺如而不顯像，但超聲不能區分因雙腎缺如或發育不全導致膀胱不充盈還是真正的膀胱缺如。
4、雙下肢融合不分開，胎動時雙下肢同步運動。如果僅有雙下肢軟組織融合時可顯示雙下肢骨骼仍存在，但雙下肢骨骼相距很近，兩骨之間軟組織融合而無分界，兩下肢總是處於一種恆定的、固定不變的並列姿勢。如果雙下肢骨骼亦融合，超聲診斷較為容易，僅能檢出一個下肢結構，即只檢出一根股骨，一根小腿骨或2-3根小腿骨。融合的股骨可增粗增大。
5、雙足畸形。可表現為足缺如，或雙腿結構雖存在，但呈側-側融合狀，或僅有單一足結構而形態結構不正常。
6、脊柱異常。尾椎缺如、腰椎下部不同程度缺如及脊柱遠端節段異常。
7、腹部及下肢血管異常。腹部可檢出畸形粗大的“盜”血血管，起自高位腹主動脈，經臍帶達胎盤，而腹主動脈的本身明顯變細。腹主動脈分支少或無分支。雙腎動脈可不顯示。畸形粗大的“盜”血血管和細小的腹主動脈的檢出是區分本病和其他原因所致的羊水過少的重要特徵之一。
8、由於畸形血管多為1根，故臍帶內多為單臍動脈，僅能顯示1條臍動脈，1條臍靜脈的雙血管結構。
9、由於羊水過少常可導致肺發育不良。
預後
由於嚴重的羊水過少，導致肺發育不良，人體魚序列征常是致死性的，出生後不久即死亡。本病呈散發性，單羊膜囊雙胎妊娠發生此種畸形可能性更大。
