人體組織特異性DNA甲基化標記的法醫學研究

《人體組織特異性DNA甲基化標記的法醫學研究》是依託華中科技大學，由易少華擔任項目負責人的青年科學基金項目。

基本介紹

• 中文名：人體組織特異性DNA甲基化標記的法醫學研究
• 項目類別：青年科學基金項目
• 項目負責人：易少華
• 依託單位：華中科技大學

中文摘要

生物檢材的組織鑑定是法醫學檢驗的重要內容，目前仍缺少理想的遺傳標記。DNA甲基化為DNA複製後共價修飾，在哺乳動物組織分化中起到重要作用。最近的基因組表觀遺傳研究表明，哺乳動物和人類組織細胞存在大量組織特異的差異性甲基化區域(tDMRs)，不同組織細胞具有不同的DNA甲基化模式，理論上可區分組織細胞類型。組織特異的差異性DNA甲基化有望成為組織鑑定理想的分子標記。本課題擬以常見人體生物檢材作為研究樣本，採用甲基化敏感的代表性差異分析（MS-RDA）、MassARRAY甲基化定量分析及甲基化特異性PCR技術，通過在全基因組範圍內篩選出不同組織間的差異性甲基化片段，定量分析差異性甲基化位點的組織特異性，並評估其在組織鑑定中的可行性，旨在：①為法醫組織鑑定尋找新的遺傳標記，對解決生物樣本的組織來源這一法醫學難題具有重要的研究價值；②為深入探討甲基化在個體發育和組織分化中的調控機制提供研究基礎。

結題摘要

生物檢材的組織來源鑑定是法醫學檢驗的重要內容。缺乏有效的法醫學分子標記來鑑定法醫現場微量生物檢材的組織類型是當前法醫物證檢驗的亟待解決的問題之一。DNA 甲基化為DNA 複製後共價修飾，在哺乳動物組織分化中起到重要作用。哺乳動物和人類組織細胞存在大量組織特異的差異性甲基化區域(tDMRs)，不同組織細胞具有不同的DNA 甲基化模式，理論上可區分組織細胞類型。組織特異的差異性DNA 甲基化有望成為生物組織鑑定理想的分子標記。本項目以常見人體生物檢材血液、唾液、精液、皮膚、肌肉組織作為研究樣本，採用甲基化敏感的代表性差異分析（MS-RDA）、MassARRAY 甲基化定量分析及甲基化特異性PCR 技術，在全基因組範圍內篩並定量分析得到具有組織特異性差異性甲基化位點16個，其中6個血液特異性甲基化位點，3個肌肉特異性甲基化位點，4個唾液特異性甲基化位點，3個精斑特異性甲基化位點。這些特異性甲基化位點分別能有效識別出血液、肌肉、唾液斑和精斑。該結果為精斑、血斑、唾液斑和肌肉組織的法醫組織鑑定提供了有效的分子標記，對解決生物樣本的組織來源這一法醫學難題具有重要的研究和套用價值。