人類泛基因組項目_中文百科全書

人類泛基因組項目

一個國際科學家聯盟在2022年4月20日出版的《自然》雜誌上發表論文稱，十多家研究機構正在合作開展“人類泛基因組項目”，該項目旨在創建一個囊括全球各人種遺傳多樣性的參考基因組。研究人員表示，“這是人類遺傳學的未來”，有望套用於疾病預防與治療等多領域。

　“人類泛基因組項目”則試圖通過創建代表來自世界各地數百人的完整參考基因組來解決這一問題。該項目的早期目標是，在未來5年內，利用來自不同人群的350個個體的基因組信息創建出參考基因組，最終對數千個基因組進行測序，以儘可能多地獲取人類的遺傳多樣性。為此，研究團隊將使用“長讀”測序方法，端到端無誤地繪製整個基因組。長期目標是，有朝一日，任何人都能前往醫院，對自己的DNA進行測序。然後，醫生可將患者的測序結果與參考泛基因組進行比較，以確定患者的基因類型，從而提供有關其心血管疾病、糖尿病和其他疾病的遺傳風險的信息。