人類多態研究中心家系是2007年公布的遺傳學名詞。
| 中文名稱 | 人類多態研究中心家系 |
| 英文名稱 | Centre d'Etude du Polymorphisme Humain families;CEPH families |
| 定 義 | 法國“人類多態研究中心”構建的人基因組酵母人工染色體文庫時所使用的由三代人組成的約40個家系。 |
| 套用學科 | 遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科） |
人類多態研究中心家系是2007年公布的遺傳學名詞。定義法國“人類多態研究中心”構建的人基因組酵母人工染色體文庫時所使用的由三代人組成的約40個家系。出處《遺傳學名詞》。...
《面向人群分類的基因組序列多態性分析的研究》是依託哈爾濱工業大學，由王春宇擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 隨著國際單體型計畫的進行和國際千人基因組計畫的啟動，人類基因組序列多態性研究作為生物信息學的一個重要分支，受到更多研究者關注。本項目研究面向人群分類的基因組序列多態性分析方法，包括：研究基於圖...
人類基因的研究較為深入，從分子生物學上看，人類遺傳多態性主要有染色體多態性、酶和蛋白質多態性、抗原多態性、DNA多態性等五類。染色體多態性 染色體的多態性又稱異態性（heteromorphism），是指正常人群中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現為同源染色體大小形態或著色等方面的變異。多態性是可...
HapMap是人類基因組中常見遺傳多態位點的目錄，它描述了這些變異的形式、在DNA上存在的位置、在同一群體內部和不同人群間的分布狀況。HapMap計畫並不是利用HapMap中的信息來建立特定的遺傳變異與某一疾病之間的聯繫，而是為其他研究者提供相關信息使之能夠將遺傳多態位點和特定疾病風險聯繫起來，從而為預防、診斷和治療...
人類基因的研究較為深入，從分子生物學上看，人類遺傳多態性主要有染色體多態性、酶和蛋白質多態性、抗原多態性、DNA多態性等五類。染色體多態性 染色體的多態性又稱異態性（heteromorphism），是指正常人群中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現為同源染色體大小形態或著色等方面的變異。多態性是可...
建立中國古代人骨DNA數據信息庫，進行中國古代人骨DNA多態性研究，從分子遺傳學角度揭示古代先民的遺傳結構和種族屬性、群體間的遷徙和基因交流、群體內不同個體之間的相互關係等問題，以及進行考古墓葬中個體、家系、性別和種族的鑑定等工作。（1）在考古發掘出土的古代人骨的鑑定等方面，發揮著傳統人類學鑑定無法比擬的...
因此線粒體DNA還被當作一種特殊的“鐘”，用來估計家系大約是在多久之前彼此分離的。因此線粒體是從母系遺傳的角度研究人類進化的重要工具，就像Y染色體是研究父系遺傳的工具。同時，線粒體基因組是獨立於核基因組的遺傳物質，它普遍存在於真核細胞中，線粒體內包含有DNA和轉錄與轉譯系統，是具有一定自主性的細胞器...
SNP在基因組中分布相當廣泛，近來的研究表明在人類基因組中每300鹼基對就出現一次。大量存在的SNP位點，使人們有機會發現與各種疾病，包括腫瘤相關的基因組突變；從實驗操作來看，通過SNP發現疾病相關基因突變要比通過家系來得容易；有些SNP並不直接導致疾病基因的表達，但由於它與某些疾病基因相鄰，而成為重要的標記。SN...
糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿病）。家系研究發現，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高於家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。防治原則 誘發糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動量下降，肥胖，吸菸以及心理壓力過大等。反過來，...
大多數對於人類遺傳變異的研究集中在單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphisms;SNPs),也就是DNA中的個別鹼基變換。科學家分析估計,在人類的富含基因的染色質中,平均每100到1000個鹼基會出現1個SNPs,不過密度並不均勻。由於SNPs的存在,如「所有人類的基因有99%都是相同的」一的說法並不精確。國際人類基因組單體型...
套用HLA抗原多態性作群體關聯分析和家系連鎖分析，發現有兩個羥化酶位點(21-OHA和21-OHB)與HLA-B、DR緊密連鎖。依此，可用HLA作出產前診斷。在優生學中，可以根據現有資料，對某些疾病推算出孩子患病的相對風險率。另一方面，關於HLA與長壽的關係，亦形成一個研究熱點。
HapMap是人類基因組中常見遺傳多態位點的目錄，它描述了這些變異的形式、在DNA上存在的位置、在同一群體內部和不同人群間的分布狀況。HapMap計畫並不是利用HapMap中的信息來建立特定的遺傳變異與某一疾病之間的聯繫，而是為其他研究者提供相關信息使之能夠將遺傳多態位點和特定疾病風險聯繫起來，從而為預防、診斷和治療...
人類是一個具有多態性的群體。不同群體和個體在生物學性狀以及在對疾病的易感性與抗性上的差別，反映了進化過程中基因組與內、外部環境相互作用的結果。開展人類基因組多樣性的系統研究，無論對於了解人類的起源和進化，還是對於生物醫學均會產生重大的影響。（1）對人類DNA的再測序 可以預測，在完成第一個人類基因組...
主要研究領域為分子人類學、群體遺傳學、法醫遺傳學、中華民族家系遺傳學等研究。負責主持上海市科委“登山計畫”項目“建設上海人類遺傳資源庫和遺傳多態性技術共享平台”。主要學術論文有“利用常染色體105個微衛星遺傳標記對日本及周邊東亞人群進行系統關係分析”（Phylogenetic relationship of the populations within and ...
本病有明顯家族性遺傳傾向發病機制與常染色體顯性遺傳和基因突變有關利用家系分析限制性片段長度多態性和微衛星灶DNA多態性分析的方法發現病變基因位於人類染色體Xpll.2編碼腎小管上皮細胞膜的氯離子通道蛋白CLC-5CLC-5與細胞重吸收小分子量蛋白質形成內吞囊泡有關。基因突變後使其通道結構異常，氯離子跨囊泡膜內流...
套用HLA抗原多態性作群體關聯分析和家系連鎖分析，發現有兩個羥化酶位點(21-OHA和21-OHB)與HLA-B、DR緊密連鎖。依此，可用HLA作出產前診斷。在優生學中，可以根據現有資料，對某些疾病推算出孩子患病的相對風險率。另一方面，關於HLA與長壽的關係，亦形成一個研究熱點。
該基因定位於染色體7q31，這是國際上基因組掃描研究結果中重複性最好的孤獨症連鎖區域之一。這些證據提示FOXP2基因可能是孤獨症的易感基因。為了驗證這一假說，本研究採用以家庭為基礎的研究方法，在167個男性孤獨症患者核心家系中，對FOXP2基因的兩個單核苷酸多態性rs1456031和rs1852469進行了關聯研究。本研究收集符合...
使用長度多態性限制片段（RFLpS）在構建人連鎖圖譜方面已取得長足的進步。為了對帶有與已知表現型相關的RFLp標記的基因進行定位，首先得建立間隔約10CM的遺傳標記束（平均1CM等於1%重組），這樣沒有基因離標記RFLp的距離會超過5CM。可靠的統計表明家系分析能夠檢測的遺傳間距精確到1cM1cM相當於1000kb的DNA。分析更小的遺...
分子遺傳標記是以物種突變造成DNA片段長度多態性為基礎的，具有許多優點；（1）直接探測DNA水平的差異，不受時、空的限制；（2）標記數量豐富、多態性高；（3）共顯性標識，可以區分純合子與雜合子；（4）可以解釋家系內某些個體的遺傳變異；（5）可以鑑定不同性別、不同年齡的個體。隨著基因工程特別是DNA重組技術...
2. 巴馬地區壯族長壽老人線粒體DNA單倍型與長壽相關性研究（主持；廣西科學資金項目；2005年-2008年）。3. 廣西巴馬地區壯族長壽家系體細胞染色體端粒長度的研究（第二負責人；國家自然科學基金項目；2009年-2011年）。4. 巴馬地區壯族長壽人群轉化生長因子（TGF-β1）基因多態性的研究（主要參加；廣西科學基金項目；...
研究發現許多疾病與某些HLA等位基因或HLA單倍型確實呈現明顯的相關性。與HLA抗原相關的疾病有幾個應當注意的特點：病因和病理生理機理未明，以遺傳模式分布但為弱的外顯率；與免疫異常相關；對生殖影響很少或沒有影響。可用群體和家系研究來證實 HLA複合體內標記基因與各種疾病狀態的相關性。因為群體研究易於進行，所以有...
SNP變異與人類健康 單個核苷酸的多態性是人類可遺傳的變異中常見的一種，大多數的SNP信息被收錄在單核苷酸多態性資料庫(dbSNP)中。除了單核苷酸多態性外，還有不計其數的罕見和新發的單核苷酸變異，在某些案例中變異與疾病的共分離僅僅發生在一個核心家系或者單個個體中。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每500~1000個...
為什麼同一個基因會讓男性和女性的感覺如此不同？研究人員解釋道，部分原因可能是男性的睪酮激素抑制了MAOA基因的積極作用。 研究者解釋說，也許男性在青春期前更快樂，因為他們那時的睪丸激素水平較低。這個新發現可能有助於解釋性別差異，以及使研究者更深入地了解特定的基因和人類幸福之間的聯繫 。
(6) 用於研究生物群體多態性; (7) 用於研究基因的功能; (8) 有助於藥物的開發、品種的改良; (9) 促進基因晶片的發展等方面。正是因為EST 表現出了這些巨大潛能,使其得到了充分的利用與發展。人類基因組研究中，有一個區別於“全基因組戰略”的“cDNA戰略”，既只測定轉錄的DNA序列，也就是測定基因轉錄產物...
中國DNA鑑定的研究始於1987年，1989年已經套用到實際斷案當中。1991年在中國，發生第一例親子鑑定，公安部首次採用當時僅限於刑事技術鑑定的“DNA指紋檢測”去確定一對父子有無血緣關係。2000年後，第一代“DNA指紋圖譜”技術逐漸被“螢光標記多基因座STR複合擴增檢測技術（簡稱STR技術）”取代。單核苷酸多態性（SNP）...
snp 分子標記是指在基因組上單個核苷酸的變異，形成的遺傳標記，其數量很多，多態性豐富。技術定義 SNP是single nucleotide polymorphism 的縮寫，指在基因組上單個核苷酸的變異,包括置換、顛換、缺失和插入。SNP在基因組中分布相當廣泛，近來的研究表明在人類基因組中每300鹼基對就出現一次。大量存在的SNP位點，使人們有...
之後，一系列家系連鎖分析也將BPES基因定位於3q22～3q23這一區域。但是還有少數報導將BPES基因定位於其他位點，如7p13～p21、3p25、7q34等，說明BPES可能具有遺傳異質性。2001年Crisponi首先用STS製作了與BPES連鎖的多態性微衛星標記的YAC圖譜,定位克隆了該基因,並證明FOXL2為BPES的候選基因。研究表明，人和小鼠...
駱天紅所領導的課題組多年來一直從事2型糖尿病發病機制的研究，在國家人類基因組南方研究中心合作下，通過對102個2型糖尿病家系的基因組掃描和連鎖分析，發現9號染色體上存在與2型糖尿病連鎖的位點(D9S171及D9S175)，在此基礎上，本課題組又對D9S171位點附近的候選基因進行了突變及多態性研究，結果發現該位點附近...
2、人類染色體Y-27H39位點F、G等位基因。3、人類早期發育基因對人類基因組雜合度的影響分析。4、印度部落群體中多發性大腸腺瘤樣息肉基因突變檢測及遺傳諮詢。5、發現Alu基因家族 Aluy HG retroelement；D20S85位點微衛星及單核苷酸多態性結構分析。6、中國人MBL與SLE在分子水平的相關連鎖。7、中國人五代家系視網膜...
