人類全基因組遺傳變異解讀的高通量測序數據規範

《人類全基因組遺傳變異解讀的高通量測序數據規範》是2018年01月31日實施的一項行業標準。

基本介紹

• 中文名：人類全基因組遺傳變異解讀的高通量測序數據規範
• 外文名：The Quality Standard of Using High-throughout Sequencing Data to Interpretate Human Whole Genome Variation
• 標準編號：T/SZGIA 2—2018
• 發布日期：2018年01月30日
• 實施日期：2018年01月31日

起草人

翦敏、瞿寧、李陶莎、程奇、劉曉、侯勇、蔣慧、楊旭、羅宏敏、鄭晨晴、徐馳、張勇、陳鋼、馬振華、李倩一、杜佳婷、李岱怡、謝強。

起草單位

深圳華大生命科學研究院、深圳基因產學研資聯盟、深圳華大智造科技有限公司、深圳瑞奧康晨生物科技有限公司、北京知因盒子健康科技有限公司、深圳市早知道科技有限公司、深圳中大基因科技有限公司、深圳華大基因科技有限公司。

適用範圍

本標準適用於使用人類全基因組高通量測序數據對個體進行遺傳變異解讀時，對高通量測序數據的質量和準確度進行評價。本標準為通用標準，臨床診斷或科學研究應參考其套用要求制訂細化的質量控制參數。

技術內容

本標準明確了高通量測序數據對人類基因組的覆蓋度、測序深度指標，以及使用標準品NA12878應達到的檢測準確度、靈敏度、特異性的指標。