人瘋牛病，朊病毒引起的一種慢性、進行性、致死性疾病。
基本介紹
- 中文名：人瘋牛病
- 別名：變異型克–雅二氏病、人海綿狀腦病
構象,診斷,
構象
朊病毒蛋白(PrP)有兩種構象：一種是自然構象，稱為PrPc，存在於腦細胞和其他細胞上，以α螺旋結構為主，可被蛋白酶K分解。一種是病理構象，稱為PrPsc，α螺旋結構明顯減少，以層狀摺疊式病理構象為主，不能被蛋白酶K分解。當朊病毒蛋白發生變異成為PrPsc時，可以與PrPc結合成蛋白凝塊，沉積於腦細胞上，由於不能被蛋白酶分解，可以聚積損害腦細胞，形成海綿樣病變。有人報導此病易發於朊病毒蛋白129位密碼子均為蛋氨酸純合子的人。
1996年首先在英國確診人瘋牛病，以後又報導確診病人145例。在法國、愛爾蘭、美國、加拿大、義大利均有報導。主要發生於青少年，最小為14歲，平均年齡為26歲。病理特徵為大量海綿樣病變周圍，環繞朊病毒蛋白澱粉樣斑，主要發生於大、小腦皮層的灰質和基底神經節中。臨床表現 潛伏期長，約3～22年。
早期可表現精神和行為異常，人格改變、焦慮、孤僻、抑鬱、精神萎靡、肢端感覺異常及遲鈍、共濟失調，並可伴有幻覺等。後期可表現進行性痴呆。最終可喪失運動和語言能力。腦脊液中可檢出14−3−3蛋白(可能為一種參與信號轉導的蛋白)，對診斷意義較大。核磁共振成像(MRI)特徵：丘腦枕核的加權相有對稱性密度增強，稱為“枕像”，有助於診斷。病程較長，平均為14個月。常最後死於繼發感染等併發症。
診斷
2000年英國國家克–雅二氏病監測小組修訂的診斷標準為：Ⅰ.a.進展性神經精神症狀，包括抑鬱、焦慮、感情淡漠、戒斷症狀和妄想；b.病程大於6個月；c.常規檢查排除其他疾病；d.沒有潛在醫源性暴露史。Ⅱ.a.早期精神症狀；b.頑固性疼痛；c.共濟失調；d.肌陣攣、舞蹈病、肌張力障礙；e.痴呆。Ⅲ.a.腦電圖無散發性克–雅二氏病的典型表現(周期性三相複合波，每秒1次)；b.雙側丘腦後結節MRI呈高信號成像。診斷又可分為：
①確診。具備Ⅰ中的a和神經病理證實：有海綿狀病變和致病性朊病毒過量沉積，伴全腦紅色空斑變性。
②高度可疑。具備Ⅰ和Ⅱ中的a、b、c、d及Ⅲ中的a、b為高度可疑，但不能確診。
③可疑。具備Ⅰ和Ⅱ中的a、b、c、d及Ⅲ中的a。治療與預防 尚無特效治療，以一般和對症治療及心理治療為主。預防：加強對瘋牛病的監測；對血和血製品應嚴格統一管理；防止對捐獻器官和醫源性傳播，如手術器械及實驗用具等，應進行嚴格消毒。
