中國人類染色體異常核型資料庫

哈爾濱市紅十字中心醫院2016年2月15日對外發布，該院臨床檢查中發現一例染色體核型異常，送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行鑑定後，鑑定此核型為世界首報，並收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》。

基本介紹

• 中文名：中國人類染色體異常核型資料庫
• 發生時間：2016年2月15日
• 發布單位：哈爾濱市紅十字中心醫院

醫學資料顯示，染色體核型異常會導致基因丟失、重複或排列紊亂，從而引發畸形或疾病，還可能殃及後代。哈爾濱市紅十字中心醫院發現該異常核型後，立即向中國醫學遺傳學國家重點實驗室申報了異常核型鑑定。經專家組鑑定，證實此次發現的核型在國內外染色體異常核型資料庫中均未見申報記錄，並收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》，錄入編號為4167。

2022年5月，經中國工程院院士、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝、《中國人類染色體異常核型資料庫》專家組鑑定，確認龍華區婦幼保健院提交的孕婦羊水染色體異常核型為一種全新的“國內首報核型”。