《中國人先天性眼球震顫家系的致病基因分析》是依託揚州大學，由杜偉擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：中國人先天性眼球震顫家系的致病基因分析
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：杜偉
- 依託單位：揚州大學
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
先天性眼球震顫（Congenital Nystagmus，CN）是一種不自主的有節律的眼球的擺動，嚴重損害了嬰幼兒的視覺發育。其發病機制有待研究，目前至少有超過一半的患者其致病基因難以明確。對其致病基因的研究是探索發病機制的基礎，將為尋求產前診斷和早期治療提供依據。我們已收集了多箇中國人先天性眼球震顫的大家系及大量的散發病例，並對部分家系進行了已知致病基因和位點的篩查，本研究擬通過遺傳性標誌物連鎖分析，結合候選基因克隆和靶向捕獲高通量測序的方法鑑定家系的致病基因，並對其編碼蛋白的功能進行研究，闡明致病機理。
結題摘要
背景：先天性眼球震顫是由於眼球運動傳出或傳出機制障礙所致的眼球不自主、有節律的運動，常於出生後或嬰幼兒期發病。根據發病機制不同主要分為先天性特發性眼球震顫和知覺缺陷性眼球震顫。研究內容：分析先天性眼球震顫家系的致病基因突變。收集了16個先天性眼球震顫家系，抽取靜脈血、提取基因組DNA，通過Sanger測序法和全外顯子組測序的方法檢測先天性眼球震顫家系的致病突變，並進行初步功能分析。重要結果及數據：我們在其中四個家系中篩選出6個致病突變：家系1 FRMD7基因c.902 A大於G；家系2 FRMD7基因c.1944T大於A、1945G大於T；家系3 NYX基因c.887_c.888delGC；家系4 USH2A基因：c.2310_2311insA和c.8559-2A大於G，其中有4個既往文獻中未見報導的新突變，本項目研究進一步擴展了先天性特發性眼球震顫致病基因的突變譜，同時對家系進行遺傳諮詢，具有一定的臨床意義。
