丑角樣魚鱗病

丑角樣魚鱗病是常染色體隱性遺傳性魚鱗病的一種嚴重亞型。常具有顯著的臨床表現，大多數患兒死產或於產後早期死亡。近來，丑角樣魚鱗病遺傳學發病機制的研究取得很大進展，發現了導致丑角樣魚鱗病發病的致病基因及其相關分子。

基本介紹

• 中文名：：丑角樣魚鱗病
• 英文名：：Harlequin type ichthy（o）sis
• 別名：：重型膠樣嬰兒（Harlequin fetus）、醜胎 (Harlequin fetus)
• 傳染病：：否

基本概述

目前認為，ABCA12是角質包膜中參與脂質轉運的角質細胞脂質轉運子，它的功能缺失導致角質層脂質轉運出現障礙從而引起丑角樣魚鱗病發病。

臨床特點

丑角魚鱗病a是非大皰類先天性魚鱗病中的最嚴重型。　　b皮膚於胚胎髮育時即受累。　　c胎兒全身覆蓋很厚的角質性甲狀斑塊。　　d雙耳缺如或發育不全，有顯著唇外翻及瞼外翻，丑角面容。　　e多在母腹中成為死胎，或產後早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官發育不良等死亡。　　胎兒魚鱗病症狀較膠樣嬰兒更嚴重，預後更差，多在子宮內死亡或早產，僥倖娩出者也多在出生後不久死亡。

丑角魚鱗病

食療方法

1、魚鱗病患者應該多吃含維生素C、A、E的水果及蔬菜。如新鮮的橙子、梨、蘋果、香蕉、西瓜、西紅柿、蘿蔔等。多吃豬肝，動物的內臟含有大量的維生素A，還有如胡蘿蔔、奶油、白薯、魚肝油、綠葉素及豬肝等，對皮膚乾燥有好處。新鮮的蔬果含有豐富的維生素，可以補充身體維生素，經常吃新鮮蔬果很有好處。
2、麻棗糖：蜂蜜500g、冰糖300g，黑芝麻60g，烏棗200g、先將烏棗煮熟，去皮核，取肉搗爛，加入黑芝麻，再將蜂蜜熬制，待成膏時，加入棗泥，黑芝麻，切成糖塊大小，魚鱗病病人經常食用。
3、對魚鱗病患者補充維生素A，可有效緩解魚鱗病的症狀。患者可口服或肌肉注射維生素A，外用尿素霜、魚肝油軟膏或低濃度的維甲酸霜等。維生素A為脂溶性維生素，宜在飯後服，且不要過量。